Agli occhi di mia madre: la sua storia sul melanoma oculare

Jeanne Wiley (la mamma di Becky) nel 1978, pochi anni dopo la sua diagnosi di cancro

Il melanoma oculare o uveale (che significa “dell’occhio”) è molto diverso dal melanoma cutaneo (“della pelle”). Scopri di più su questa rara forma di melanoma.

Quando stavo crescendo, ho notato che mia madre, Jeanne, aveva un'abitudine particolare: se ero alla sua sinistra quando camminavamo insieme, mi spostava sempre alla sua destra. Ricordo ancora la sensazione di quando si fermò, mi afferrò dolcemente la mano o la vita e ci fece manovrare finché non fui alla sua destra, in modo che potesse vedermi.

Quando i film in 3D sono diventati popolari negli anni '1990, la mamma non aveva molto interesse a vederli. Poiché non ha alcuna percezione della profondità, le immagini sfocate che vedi senza occhiali 3D rimangono sfocate per lei anche con gli occhiali.

Sapevo vagamente che mia madre aveva un "occhio speciale" da cui non riusciva a vedere, ma non ci ho pensato molto fino a quando non sono andato al liceo. Fu allora che mi parlò del suo melanoma oculare.

Ricordo una delle prime volte che ne abbiamo parlato: ero seduto al tavolo della cucina mentre lei preparava la cena. Ho detto qualcosa sull'odio per le mie gambe pallide e le provocazioni di "Casper" da parte dei miei compagni di classe e ho detto che stavo pensando di andare in un salone di abbronzatura. Ho bruciato - male - quando ero al sole, ma alcuni dei miei amici sono andati nei saloni di abbronzatura e hanno detto che non mi sarei fatto male.

La mamma ha interrotto quello che stava facendo e mi ha guardato. «Oh Becky, non farlo», disse. "Il mio cancro potrebbe essere stato causato da una lampada solare."

Non ricordo di aver chiesto dettagli in quel momento, anche se le sue parole hanno avuto un impatto sufficiente su di me che non sono mai andato in un salone di abbronzatura. Nel corso degli anni, io e mia madre abbiamo parlato occasionalmente del suo cancro, soprattutto quando ho iniziato a lavorare alla Skin Cancer Foundation. Conosciuto anche come melanoma uveale, il melanoma oculare (che significa "dell'occhio") è molto diverso da quello cutaneo ("della pelle") melanoma. È anche più raro. Con casi di melanoma oculare che spuntano nelle notizie, incluso 50 persone in North Carolina e Alabama - sembrava che fosse giunto il momento di aiutare mia madre a condividere la sua storia.

Primi segni di difficoltà: angoli, floater e flash

La mamma ha notato per la prima volta che qualcosa non andava nel suo occhio il giorno di Natale del 1975, quando aveva 22 anni. Aveva da poco terminato la scuola per infermiere ed era tornata a casa dei suoi genitori a Beacon, New York. Uno dei suoi fratelli aveva ricevuto in regalo un binocolo e lei ci stava giocando, concentrandosi sull'albero di Natale dall'altra parte della stanza. Ad un certo punto ha chiuso l'occhio destro per creare un telescopio e si è resa conto che non poteva vedere chiaramente dall'occhio sinistro: la sua vista era interrotta da un angolo.

Un paio di giorni dopo, ha visitato un optometrista che ha controllato i suoi occhi e ha detto che aveva bisogno di nuovi occhiali. “Anche allora non ho pensato, 'Deve essere qualcosa di più'”, dice la mamma. "Ho preso gli occhiali e nel giro di una settimana o due ho iniziato ad avere più sintomi".

Innanzitutto, ha iniziato a sperimentare i corpi mobili. "Erano come piccoli puntini che mi bloccavano la vista", ricorda. “Sarebbe accaduto in modo casuale. La mia vista si interrompeva improvvisamente nel mio occhio sinistro, quindi ho preso l'abitudine di chiudere quell'occhio e poi potevo vedere bene.

Ha contattato un oftalmologo e ha fissato un appuntamento per due mesi dopo. Nel frattempo, le cose sono peggiorate e ha iniziato a vedere lampi di luce, "come se qualcuno stesse scattando una foto alla mia sinistra", dice. "All'inizio mi voltavo a guardare, ma poi mi sono abituato anche a quello."

Poi ha iniziato ad avere le vertigini. Durante tutto questo, la mamma ha continuato a lavorare in un ospedale locale. Un venerdì, mentre stava assistendo un medico con una procedura, iniziò a sentirsi svenire. "Ricordo di aver detto: 'Dottore, sto per svenire', prima di scivolare giù da un muro."

Il dottore la spostò in un letto vuoto e chiamò il supervisore infermieristico. Hanno iniziato a fare domande alla mamma sulla sua salute, e lei ha raccontato loro dei suoi sintomi e che aveva un appuntamento con un oftalmologo programmato per il mese successivo. Quindi l'hanno mandata a casa presto a riposare.

Quella sera a casa ricevette una telefonata dall'oculista; il supervisore infermieristico lo aveva contattato. Dopo che mia madre ha descritto i suoi sintomi, le ha detto di venire nel suo ufficio per prima cosa lunedì mattina.

Ottenere una diagnosi di melanoma oculare

Mia nonna ha accompagnato mia madre al suo appuntamento, dove l'oftalmologo, Andrew Dahl, MD, ha guardato attentamente gli occhi della mamma. Dopo l'esame, la rimandò nel suo ufficio e prese mia nonna dalla sala d'attesa. Poi ha detto a mia madre che aveva un tumore nella parte posteriore dell'occhio.

“Grazie a Dio mia madre era con me. Ebbe la presenza di spirito di chiedere al dottore se fosse maligno. Ero semplicemente troppo stordito. Ho subito iniziato a chiedermi se stavo per morire.

Il dottor Dahl non poteva dire alla mamma se il tumore era canceroso. Per questo avrebbe avuto bisogno di più test, quindi le consigliò di consultare uno specialista in tumori presso l'Harkness Eye Institute del Columbia Presbyterian (ora noto come Columbia University Medical Center, New York-Presbyterian Hospital) a New York City.

Entro una settimana, la mamma è stata ricoverata in ospedale per quattro giorni di esami e scansioni. Uno dei test che ricorda più vividamente era chiamato test di assorbimento del fosforo radioattivo (P32). Le è stato iniettato un colorante radioattivo e poi monitorata per 48 ore, mentre il colorante viaggiava attraverso il suo corpo. Se il cancro fosse presente, il fosforo radioattivo si attaccherebbe alle cellule tumorali. È stata sottoposta ad anestesia generale mentre i medici le tagliavano un muscolo accanto all'occhio e usavano un rilevatore di radiazioni per vedere se c'era un "assorbimento" maggiore del colorante nell'occhio rispetto al tessuto circostante.

Se mia madre fosse stata diagnosticata oggi, i test per confermare il melanoma oculare sarebbero molto diversi. Brian Marr, MD, che dirige il servizio di oncologia oftalmica presso l'Harkness Eye Institute, afferma che la tecnologia di imaging avanzata ha sostituito il test di assorbimento P32. Oggi i medici utilizzano l'esame clinico, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e gli ultrasuoni ad alta risoluzione per scansionare i tumori e fare una diagnosi.

A differenza di molte altre forme di cancro, non è necessaria una biopsia per procedere con il trattamento. "Nella maggior parte dei centri oncologici, se non si dispone di una diagnosi patologica, nessuno curerà il paziente perché non ci sono prove che si tratti davvero di cancro", afferma il dott. Marr. "Ma poiché siamo così precisi nella diagnosi del melanoma oculare con la visualizzazione attraverso alcune delle immagini che abbiamo, è uno dei pochi tipi di cancro che possiamo trattare senza patologia".

Per quanto riguarda mia madre e il suo test di assorbimento nel 1976: tutto il colorante era arrivato ai suoi occhi, il che ha confermato che il tumore era canceroso. Fortunatamente, il cancro non si era diffuso oltre il tumore, che era incapsulato da un sottile strato di tessuto. Ma il tumore stava iniziando a crescere ea toccare il nervo ottico, che è ciò che ha causato le luci lampeggianti e le vertigini.

Guardando al passato per indizi

I dottori dell'Harkness Institute hanno fatto alla mamma molte domande sul suo passato per scoprire fino a che punto i sintomi potessero essere andati. Una volta che ha iniziato a pensarci, la mamma si è resa conto di quante volte fosse svenuta da adolescente. Aveva perso conoscenza diverse volte dopo anche solo leggeri colpi alla testa, una volta dopo essere stata colpita da una palla di neve. Era anche svenuta a tre balli del liceo, ogni volta che si accendevano le luci stroboscopiche. È possibile che la sua tendenza a svenire fosse legata al tumore che premeva sul suo nervo ottico.

I medici dedussero che aveva sempre avuto un neo nella parte posteriore dell'occhio, ma probabilmente una sorta di trauma lo aveva innescato per trasformarlo in un tumore canceroso. Fu allora che mia madre si ricordò della lampada solare.

Erano gli anni '1960 e lei odiava le sue gambe pallide tanto quanto io negli anni '1990. Prima ha provato a sdraiarsi al sole, sul tetto della casa dei suoi genitori, per ore. Ogni volta, ha tenuto la speranza che l'inevitabile scottatura si trasformerebbe in un'abbronzatura. Ma non è mai successo, quindi ha comprato una lampada solare che emette raggi UV dalla sua farmacia locale. Attaccò la lampada alla scrivania nella sua camera da letto e si mosse in modo che la luce le colpisse le gambe, le braccia, il petto e il viso. L'ha usato solo due o tre volte e ricorda di essersi bruciata così tanto da decidere che non ne valeva la pena. Sebbene abbia tenuto la lampada per anni, non l'ha mai più usata.

L'esposizione al sole senza protezione può danneggiare seriamente gli occhi e la pelle circostante, portando alla perdita della vista e condizioni che vanno dalla cataratta e dalla degenerazione maculare ai tumori degli occhi e delle palpebre, ma gli esperti dicono che non esiste alcuna associazione nota con luce ultravioletta (UV) e melanoma uveale (o oculare).. "Se si osservano geneticamente i tumori, il melanoma cutaneo rispetto al melanoma uveale, i geni sono significativamente diversi", spiega il dott. Marr. “Nel melanoma cutaneo lo sappiamo Radiazioni UV provoca alcune mutazioni genetiche, che si trovano nei tumori, ma non troviamo gli stessi tipi di mutazioni nel tessuto uveale”.

Un altro fattore da considerare: a differenza della tua pelle, i tuoi occhi possono filtrare la luce UV. La maggior parte dei melanomi oculari inizia al centro dell'occhio (in uno strato chiamato uvea). Sia la cornea che il cristallino proteggono l'uvea e la retina fotosensibile bloccando il 99% delle radiazioni UV.

La mamma riconosce che non sarà mai sicura di cosa le abbia causato il cancro. "Ma spesso mi chiedo se essere così vicino a quella lampada sia ciò che ha trasformato quello che sarebbe stato un neo benigno nei miei occhi in un melanoma." Anche senza prove, la sua storia e le sue speculazioni sono state sufficienti per tenermi lontano dai lettini abbronzanti.

Decidere sul trattamento

L'ultimo giorno di degenza in ospedale di mia madre, il medico che aveva somministrato il test di captazione P32 ha confermato la diagnosi di melanoma oculare. Le disse che il trattamento era relativamente semplice: avrebbe avuto bisogno di un'enucleazione - la rimozione dell'occhio sinistro. Se il cancro si fosse diffuso, avrebbe avuto bisogno di un intervento chirurgico più esteso per rimuovere i muscoli o le ossa che circondano l'occhio, oltre alla chemioterapia. Relativamente parlando, è stata fortunata.

Il dottore ha detto alla mamma che l'intervento poteva essere fatto all'Istituto, oppure poteva farlo all'ospedale di Beacon dove lavorava. Voleva stare vicino ai suoi amici e alla sua famiglia, quindi ha deciso di far eseguire l'operazione al dottor Dahl, il suo oftalmologo a casa.

Il suo intervento era programmato per il 16 marzo, una settimana prima di quello che sarebbe stato il suo primo appuntamento con il dottor Dahl se il supervisore infermieristico non fosse intervenuto.

Nota dell'editore: nel 2022, la FDA ha approvato tebentafusp-tebn (Kimmtrak®), il primo trattamento immunoterapico per pazienti adulti affetti da melanoma uveale che si è diffuso ad altre parti del corpo o non può essere rimosso con un intervento chirurgico. Nel 2023, la FDA ha approvato un dispositivo farmaceutico combo, melfalan cloridrato per iniezione/sistema di rilascio epatico (HepzatoTM KIT), per i pazienti con melanoma uveale che presentano alcuni tipi di metastasi epatiche. Visita il nostro  glossario del trattamento per maggiori informazioni. 

Imparare a vedere di nuovo

Come previsto, l'intervento è andato bene. La mamma ha trascorso cinque giorni in ospedale, anche se in questi giorni l'enucleazione è in genere una procedura ambulatoriale. Ricorda un po' di capogiro per i primi due giorni e mal di testa che sono scomparsi entro una settimana.

La parte più difficile è stata adattarsi alla visione monoculare (occhio singolo). La mamma ha dovuto riqualificare l'occhio destro e il cervello per lavorare insieme senza il beneficio della percezione della profondità. Ad esempio, ricorda di aver provato a dipingersi le unghie in ospedale e di non essere riuscita ad allineare il pennello per smalto con le unghie. Qualcosa di semplice come versare una tazza d'acqua da una brocca richiede pratica. Un terapista occupazionale dell'ospedale le ha consigliato di usare un giocattolo con tazza e palla per migliorare la coordinazione occhio-mano e ha trascorso ore a esercitarsi.

"Era fastidioso, ma tutti mi dicevano che la mia percezione della profondità sarebbe migliorata", dice la mamma. "Nel grande schema delle cose, non era poi così male."

Era preoccupata per la guida, ma mio nonno la portò a fare pratica, proprio come quando aveva 16 anni. “Ci è voluto un po' per valutare la distanza dai segnali di stop e dai semafori, ma alla fine ci sono riuscito. L'unico problema che ho avuto è stato con il parcheggio parallelo, ma comunque non sono mai stato bravo in quello. Fino ad oggi lo evito e basta.

All'inizio la mamma aveva solo un pezzo di garza sull'occhio, con uno scudo di metallo e un pezzo di nastro adesivo. Una delle sue zie le ha cucito una selezione di toppe di stoffa e lei le ha indossate per un mese prima di essere adattata per un occhio artificiale.

La vita con un occhio artificiale

La mamma descrive lo spazio in cui si trovava il suo occhio come "come l'interno della tua guancia". Rimuove l'occhio protesico per pulirlo di tanto in tanto e tratta l'area con lacrime naturali quando si asciuga (tipicamente a causa di polvere, aria condizionata o calore secco). Ogni pochi anni, di solito quando la protesi inizia a diventare scomoda, visita un ocularista - qualcuno specializzato nella creazione e nell'adattamento di occhi artificiali - per far riparare o sostituire l'occhio. Nel corso degli anni, la sua palpebra inferiore si è ispessita, quindi l'ocularista assottiglia la parte inferiore della protesi per adattarla meglio. Ha anche sperimentato un abbassamento della palpebra superiore dove l'osso si è ritirato. È possibile che la chirurgia estetica possa aiutare, ma la mamma è riluttante a sottoporsi a una procedura quando non ci sono garanzie che funzioni. "In questi giorni il suo aspetto mi infastidisce", dice la mamma. "Ma so che non posso preoccuparmene ogni giorno."

Nel corso degli anni la mamma ha trovato il modo di adattarsi. Sa dove sedersi al tavolo di un ristorante o attorno a un tavolo da conferenza, così può vedere tutti. Ha imparato a raccontare ai nuovi colleghi del suo occhio, quindi sapevano che non li stava ignorando se si fossero avvicinati a lei da sinistra. "Ho un livido costante sull'avambraccio sinistro per aver camminato contro le maniglie delle porte", dice, "ma le cose potrebbero andare molto peggio".

Il 17 marzo 1978, quasi esattamente due anni dopo l'intervento, incontrò mio padre. Si sono sposati un anno dopo, il giorno di San Patrizio del 1979. Mio fratello, mia sorella ed io siamo nati nei sei anni successivi.

"All'inizio pensavo che non avrei mai avuto la possibilità di sposarmi e avere figli, che è tutto ciò che volevo", mi ha detto la mamma. "Ma una volta che ho saputo che potevo ancora avere quella vita e continuare il mio lavoro di infermiera, mi sono considerata fortunata."

Nel corso degli anni ha preso lezioni di tip tap, ha provato la teleferica e in questi giorni è impegnata a rincorrere i gemelli di mio fratello, i suoi primi nipoti. "Per quanto fosse brutto in quel momento, perdere l'occhio a causa del melanoma non ha avuto un impatto sulla mia vita a lungo termine", dice la mamma. "Non ho mai lasciato che mi impedisse di fare tutto ciò che volevo fare."

Forse l'esperienza della mamma non le ha mai impedito di fare tutto ciò che voleva, ma condividere la sua storia mi ha impedito di commettere alcuni degli stessi errori che ha commesso lei. Per questo, e per un milione di altre cose, le sarò sempre grato.