Όταν ένα παιδί προσβληθεί από καρκίνο του δέρματος

Τι ομάδα: Ο Addison, 6 ετών, σε ένα επόμενο ραντεβού με τον Alberto Pappo, MD, διευθυντή του τμήματος στερεών όγκων στο St. Jude. Η μαμά της λέει: «Τον λατρεύει απόλυτα». Φωτογραφία: Ann-Margaret Hedges

Τα παιδικά μελανώματα είναι σπάνια και συνήθως διαφέρουν από τις περιπτώσεις ενηλίκων. Τώρα το Ερευνητικό Νοσοκομείο Παίδων St. Jude έχει δημιουργήσει ένα μητρώο γενετικής για να μάθει περισσότερα για αυτά.

Της Σάρα Ελίζαμπεθ Ρίτσαρντς

Όταν η Jesica Dunavent πήγε την 4 μηνών κόρη της, Addison, στον παιδίατρό της για έλεγχο, τον ρώτησε για μια μικρή ανασηκωμένη κόκκινη κηλίδα στο αριστερό χέρι του βρέφους κάτω από τον αγκώνα. Ο γιατρός έριξε μια ματιά στο στρογγυλό εξόγκωμα, περίπου στο μισό μέγεθος μιας γόμας μολυβιού, και εξήγησε ότι επρόκειτο για αιμαγγείωμα, ένα συνήθως ακίνδυνο σημάδι εκ γενετής που συχνά ονομάζεται «σημάδι φράουλας» που είναι κοινό στα νεογέννητα. «Τελικά φεύγουν», θυμάται ότι είπε ο γιατρός. «Οι συστάδες αίματος επαναρροφούνται στο σώμα».

Ωστόσο, όταν η Άντισον ήταν στο νηπιαγωγείο, το χτύπημα της ήταν ακόμα εκεί. Μάλιστα είχε μεγαλώσει στο μέγεθος μιας δεκάρας. Περιστασιακά, το παιδί το γρατζουνούσε ή το χτυπούσε στα έπιπλα και αιμορραγούσε. Ή θα στεγνώσει και θα φαγούρα. Όταν το πάνω μέρος έγινε φολιδωτό σε εμφάνιση σαν μανιτάρι, οι γονείς της νόμιζαν ότι σχηματιζόταν ουλώδης ιστός και συμφώνησαν ότι έπρεπε να επισκεφτεί έναν δερματολόγο για να τον αφαιρέσει.

Ούτε αυτός ο γιατρός φαινόταν να ανησυχεί. "Αυτό δεν είναι τίποτα. Το βλέπουμε συνεχώς», είχε πει μετά την αποκοπή της ανάπτυξης τον Ιούνιο του 2017. «Αλλά θα το στείλω σε ένα παθολογικό εργαστήριο [για εξέταση στο μικροσκόπιο] μόνο για να βεβαιωθώ».

Αργότερα, όταν η Jesica έλαβε μια κλήση από το γραφείο του δερματολόγου για να ρωτήσει πότε θα ήταν διαθέσιμος αυτή και ο πατέρας του Addison για να μιλήσουν τηλεφωνικά, η καρδιά της βούλιαξε και ξέσπασε σε κλάματα. Η Jesica, η οποία εργαζόταν ως υπεύθυνη ιατρικής πρακτικής στο Lambert του Μισισιπή, ήξερε ότι ένα τέτοιο αίτημα δεν ήταν συνήθως καλά νέα.

Μια ώρα αργότερα, οι γονείς έμαθαν ότι η 4χρονη κόρη τους είχε έναν τύπο καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται α σπιτζοειδές μελάνωμα που είναι σπάνιο στα παιδιά. Παραπέμφθηκε αμέσως στο νοσοκομείο St. Jude Children's Research Hospital, το οποίο βρισκόταν περίπου μιάμιση ώρα μακριά στο Μέμφις του Τενεσί. «Όταν άκουσα τα νέα, έμεινα στα τυφλά», λέει ο πατέρας του Addison, Caleb Dunavent.

«Ήταν εντελώς έξω από το αριστερό πεδίο», προσθέτει η Jesica. «Όταν άκουσα τη λέξη «καρκίνος», ένιωσα να με κλωτσάνε στο έντερο». Με τρόμο, πέρασε το βράδυ αναζητώντας πληροφορίες για τα ποσοστά επιβίωσης μελανώματος. «Αυτό ήταν ίσως το χειρότερο πράγμα που μπορούσα να κάνω», λέει. «Δεν υπήρχαν σχεδόν καθόλου πληροφορίες για παιδιατρικές εκδοχές αυτού του καρκίνου». Πράγματι, τα παιδιά αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μικρό ποσοστό όλων των νέων περιπτώσεων μελανώματος στις Ηνωμένες Πολιτείες, με περίπου 400 περιπτώσεις το χρόνο σε παιδιά κάτω των 20 ετών.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, περισσότερο από το 90 τοις εκατό των παιδιών και των εφήβων με μελάνωμα αναμενόταν να είναι ζωντανοί πέντε χρόνια μετά την αρχική τους διάγνωση. Ωστόσο, όπως και στις περιπτώσεις ενηλίκων, οι πιθανότητες επιβίωσης ήταν καλύτερες αν ο καρκίνος δεν είχε εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Ωστόσο, οι γονείς της ανησυχούσαν για το αν ο καρκίνος της κόρης τους μεγάλωνε όλο αυτό το διάστημα.

Η επόμενη εργασία ήταν να το πει στον Άντισον. «Πρέπει να είσαι ευθύς μαζί της. Είναι πολύ δυνατή και γενναία», λέει η Jesica. «Εξηγήσαμε ότι πηγαίναμε σε ένα νοσοκομείο όπου φροντίζουν τα παιδιά με καρκίνο και το φροντίζουν».

Δεν είναι το ίδιο με το μελάνωμα των ενηλίκων

Παιδιατρικό μελάνωμα ιστορικά έχει λάβει λιγότερη ερευνητική προσοχή επειδή είναι τόσο ασυνήθιστο, ωστόσο οι γιατροί μαθαίνουν όλο και περισσότερα για τη μοναδικότητα αυτού του παιδικού καρκίνου. Ένας λόγος είναι ότι διαθέτουν νέα εργαλεία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA και είναι σε θέση να μελετήσουν τους γενετικούς υποτύπους και να κατανοήσουν καλύτερα τους συγκεκριμένους κινδύνους. «Έχουμε καταλάβει ότι δεν είναι όλες οι περιπτώσεις παιδιατρικού μελανώματος ίδιες όταν τις συγκρίνετε με τον ενήλικο πληθυσμό», λέει ο Alberto Pappo, MD, διευθυντής του τμήματος στερεών όγκων στο St. Jude, ο οποίος ήταν γιατρός του Addison. Μάλιστα το ερευνητικό νοσοκομείο πρόσφατα δημιούργησε ένα μητρώο που παρακολουθεί την πρόοδο των παιδιατρικών ασθενών με μελάνωμα και περιλαμβάνει μοριακές αναλύσεις των υποτύπων του καρκίνου και του ιστορικού θεραπείας.

Το είδος που μοιάζει περισσότερο με το μελάνωμα που παρατηρείται στους ενήλικες εμφανίζεται κυρίως σε εφήβους ηλικίας 15 έως 19 ετών, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν το 75 τοις εκατό όλων των παιδιατρικών περιπτώσεων. Υπάρχει ένας άλλος τύπος που είναι επιθετικός αλλά εξαιρετικά σπάνιος που ταλαιπωρεί τα νεογέννητα και χαρακτηρίζεται από ένα μελάνωμα που εμφανίζεται σε έναν μεγάλο συγγενή σπίλο ή σπίλο.

Οι όγκοι που συνήθως αναπτύσσονται σε παιδιά κάτω των 10 ετών είναι τα σπιτζοειδή μελανώματα, τα οποία εμφανίζονται ως μικρές βλάβες. Τα καλά νέα είναι ότι εκτός από μερικές περιπτώσεις με συγκεκριμένο γενετικό δείκτη, οι περισσότερες σπιτζοειδείς βλάβες δεν είναι απειλητικές για τη ζωή. «Το σημαντικό που πρέπει να γνωρίζουμε είναι ότι αυτοί οι όγκοι συμπεριφέρονται πολύ διαφορετικά από το κλασικό μελάνωμα των ενηλίκων και ότι οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πολύ καλή πρόγνωση», λέει ο Δρ Pappo.

Η εμπειρία του St. Jude

Οι Dunavents έμαθαν τα νέα για το μελάνωμα του Addison μια Πέμπτη. Έκαναν check σε ένα ξενοδοχείο κοντά στο St. Jude το βράδυ της επόμενης Κυριακής για να βρεθούν στο χώρο για τα ραντεβού της Δευτέρας, τα οποία περιλάμβαναν αιμοληψίες και τομογραφίες PET και CT. Όταν συνάντησαν τον Δρ Pappo, καθησυχάστηκαν από τη ζεστή, φιλική του συμπεριφορά, καθώς εξήγησε ότι το εξόγκωμα που είχε αφαιρέσει ο δερματολόγος του Addison ήταν απλώς η εξωτερική εκδήλωση ενός όγκου που είχε αναπτυχθεί βαθιά κάτω από το δέρμα. Θα χρειαζόταν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του εναπομείναντος καρκίνου.

Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης του Addison λίγες μέρες αργότερα, ο γιατρός Pappo αφαίρεσε τον υπόλοιπο όγκο και στη συνέχεια έκανε ένεση με ένα ραδιενεργό ισότοπο για να ελέγξει αν είχε εξαπλωθεί. Η διαδικασία έδειξε ότι ο Addison είχε καρκίνο σε έναν λεμφαδένα, αλλά ο γιατρός κατάφερε να τον αφαιρέσει επίσης. «Τα πήραν όλα», λέει η Τζέσικα. Αυτό σήμαινε ότι ο Addison δεν θα έπρεπε να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία ή ακτινοβολία. Στη συνέχεια, ο ιστός του όγκου της στάλθηκε στο εργαστήριο για να μάθει περισσότερα για τη γενετική του σύνθεση.

 

Η οικογένεια ανακουφίστηκε. Ήταν επίσης ευγνώμονες που το επιχειρηματικό μοντέλο του St. Jude δεν χρεώνει τις οικογένειες για ιατρική περίθαλψη ή σχετικά έξοδα. «Τα πάντα είναι δωρεάν», λέει η Τζέσικα, σημειώνοντας τη λίστα με τα συμπληρωματικά καταλύματα, τα γεύματα, τις μεταφορές και τις δραστηριότητες όπως βραδιά ταινίας και πίτσας, ντόμινο ή καραόκε. «Πρέπει να το ζήσεις για να καταλάβεις πόσο καταπληκτικό είναι».

Ο Caleb λέει ότι εκτιμούσε την οικονομική και συναισθηματική υποστήριξη κατά τη διάρκεια μιας τόσο ανήσυχης περιόδου. «Μπορείτε να δώσετε το εκατό τοις εκατό στο παιδί σας αντί να ανησυχείτε για το πώς θα πληρώσετε για τα πάντα», λέει. «Μπορέσαμε να γνωρίσουμε άλλες οικογένειες που περνούσαν το ίδιο πράγμα που ήμασταν, ή ακόμα χειρότερα».

Τι μπορούν να αποκαλύψουν τα γονίδια του καρκίνου

Ο όγκος του Addison περιείχε αυτό που ονομάζεται σύντηξη MAP3K8, το οποίο είναι ένας συνδυασμός δύο γονιδίων που έχουν διασπαστεί και ενωθούν και δημιούργησαν ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη. Αυτό που ήταν σημαντικό για την έκθεσή της είναι ότι έδειξε ότι δεν είχε μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται TERT που σχετίζεται με ένα σπάνιο είδος επικίνδυνου μελανώματος σπιτζοειδούς που μπορεί να εξαπλωθεί γρήγορα. «Όλο και περισσότερο, βασιζόμαστε σε γονιδιωματικές πληροφορίες για να μας καθοδηγήσουν ως προς το πώς θα θεραπεύσουμε τον ασθενή και πώς θα επέμβουμε στην παρακολούθηση», λέει ο Δρ. Pappo. Στην πραγματικότητα, μια μελέτη που δημοσιεύθηκε τον Δεκέμβριο του 2021 έδειξε ότι οι παθολόγοι που χρησιμοποίησαν γενετικές πληροφορίες εκτός από την εξέταση των όγκων ασθενών στο μικροσκόπιο, ήταν σε θέση να διαγνώσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τον καρκίνο τους και να προβλέψουν ποιοι θα συμπεριφερθούν επιθετικά και θα εξαπλωθούν.

Η έκθεση DNA του Addison έδωσε στην Δρ Πάππο σημαντικές πληροφορίες σχετικά με το πώς να προσεγγίσει τη φροντίδα της. «Το να γνωρίζουμε ποιοι τύποι γονιδίων εμπλέκονται μπορεί να μας πει περισσότερα για το πώς θα συμπεριφέρεται μακροπρόθεσμα ο όγκος», λέει. Το γενετικό προφίλ της Addison επιβεβαίωσε ότι ο καρκίνος της ήταν το είδος του σπιτζοειδούς μελανώματος που ήταν απίθανο να επιστρέψει. Η Δρ. Pappo εξήγησε στους Dunavents ότι ο καρκίνος της Addison ήταν σποραδικός και ότι δεν κληρονόμησε τα γονίδια που τον προκάλεσαν. «Απλώς συμβαίνει», λέει.

Ο Άντισον είναι 9 τώρα. Της αρέσει να κάνει cheerleading, να χορεύει, να μαγειρεύει και να κάνει παρέα με τους φίλους της. Κάθε έξι μήνες επιστρέφει στο St. Jude για παρακολούθηση για να βεβαιωθεί ότι είναι απαλλαγμένη από καρκίνο. Και οι γονείς της παρακολουθούν προσεκτικά για τυχόν νέες κρεατοελιές που εμφανίζονται. Το ένα εμφανίστηκε πάνω από την ουλή της από τη χειρουργική επέμβαση πριν από μερικά χρόνια και ο δερματολόγος της την αφαίρεσε προληπτικά.

Παρόλο που ο καρκίνος του Addison δεν προκλήθηκε από την έκθεση στον ήλιο, η Jesica λέει ότι έχει γίνει ιδιαίτερα προσεκτική στην πρόληψη του πιθανού μελανώματος των ενηλίκων βάζοντας καθημερινά αντηλιακό στην κόρη της και βρήκε μια μάρκα SPF 50 με μια «γευστική» μυρωδιά που αρέσει στον Addison. «Πριν από αυτό, πάντα παραπονιόταν ότι μύριζε πισίνα», λέει.

Ο φόβος του καρκίνου της κόρης της την έχει επίσης παρακινήσει να παρακολουθεί τακτικά τις δικές της κρεατοελιές και να τις εξετάζει ένας δερματολόγος. «Είναι σίγουρα κάτι που το σκέφτομαι περισσότερο», λέει. «Αν υπάρχει ένα σημείο που φαίνεται ανώμαλο ή έχει αλλάξει, είναι καλύτερα να μάθετε ότι δεν ήταν τίποτα από το να ανακαλύψετε ότι είναι κάτι και το χάσατε.

---

Σάρα Ελίζαμπεθ Ρίτσαρντς είναι δημοσιογράφος με έδρα το Σαν Ντιέγκο που γράφει για την υγεία και την επιστήμη.