Cuando un niño tiene cáncer de piel

Pero que equipo: Addison, de 6 años, en una cita de seguimiento con Alberto Pappo, MD, director de la División de Tumores Sólidos de St. Jude. Su mamá dice: “Ella lo adora absolutamente”. Crédito de la foto: Ann-Margaret Hedges

Los melanomas pediátricos son raros y generalmente diferentes de los casos de adultos. Ahora St. Jude Children's Research Hospital ha establecido un registro genético para aprender más sobre ellos.

Por Sarah Elizabeth Richards

Cuando Jesica Dunavent llevó a su hija de 4 meses, Addison, a su pediatra para un chequeo, le preguntó acerca de una pequeña mancha roja elevada en el brazo izquierdo del bebé debajo del codo. El médico echó un vistazo a la protuberancia redonda, de aproximadamente la mitad del tamaño de un borrador de lápiz, y explicó que era un hemangioma, una marca de nacimiento generalmente inofensiva, a menudo llamada "marca de fresa" que es común en los recién nacidos. “Eventualmente desaparecen”, recuerda que dijo el médico. “Los grupos de sangre se reabsorben en el cuerpo”.

Sin embargo, cuando Addison estaba en preescolar, su barriga todavía estaba allí. De hecho, había crecido hasta el tamaño de una moneda de diez centavos. De vez en cuando, el niño la arañaba o la golpeaba contra los muebles y hacía que sangrara. O se secaría y picaría. Cuando la parte superior se volvió escamosa como un hongo, sus padres pensaron que se estaba formando tejido cicatricial y acordaron que debería visitar a un dermatólogo para que se lo quitaran.

Ese médico tampoco parecía preocupado. "Esto no es nada. Vemos esto todo el tiempo”, dijo después de extirpar el crecimiento en junio de 2017. “Pero lo enviaré a un laboratorio de patología [para examinarlo bajo un microscopio] solo para asegurarme”.

Más tarde, cuando Jesica recibió una llamada de la oficina del dermatólogo preguntándole cuándo estarían disponibles ella y el padre de Addison para hablar por teléfono, su corazón se hundió y se echó a llorar. Jesica, que trabajaba como gerente de un consultorio médico en Lambert, Mississippi, sabía que una solicitud de ese tipo no solía ser una buena noticia.

Una hora más tarde, los padres se enteraron de que su hija de 4 años tenía un tipo de cáncer de piel llamado melanoma spitzoid eso es raro en los niños. La remitieron de inmediato al St. Jude Children's Research Hospital, que estaba a una hora y media de camino en Memphis, Tennessee. “Cuando escuché la noticia, me sorprendió”, dice el padre de Addison, Caleb Dunavent.

“Estaba completamente fuera de lugar”, agrega Jesica. “Cuando escuché la palabra 'cáncer', sentí una patada en el estómago”. Consumida por el temor, pasó la noche buscando información sobre las tasas de supervivencia del melanoma. “Eso fue probablemente lo peor que pude haber hecho”, dice ella. “Apenas había información sobre las versiones pediátricas de este cáncer”. De hecho, los niños representan solo un pequeño porcentaje de todos los casos nuevos de melanoma en los Estados Unidos, con alrededor de 400 casos al año en niños menores de 20 años.

Según el Instituto Nacional del Cáncer, se esperaba que más del 90 por ciento de los niños y adolescentes con melanoma estuvieran vivos cinco años después de su diagnóstico inicial. Sin embargo, al igual que en los casos de adultos, las probabilidades de supervivencia eran mejores si el cáncer no se hubiera propagado a otras partes del cuerpo. Aún así, a sus padres les preocupaba si el cáncer de su hija había estado creciendo todo este tiempo.

La siguiente tarea fue decírselo a Addison. “Tienes que ser sincero con ella. Es muy fuerte y valiente”, dice Jesica. “Les explicamos que íbamos a un hospital donde atienden a niños con cáncer y se los curan”.

No es lo mismo que el melanoma adulto

Melanoma pediátrico históricamente ha recibido menos atención de la investigación porque es muy poco común, sin embargo, los médicos están aprendiendo cada vez más sobre la singularidad de este cáncer infantil. Una razón es que tienen nuevas herramientas de secuenciación de ADN y pueden estudiar los subtipos genéticos y comprender mejor los riesgos particulares. “Hemos llegado a reconocer que no todos los casos de melanoma pediátrico son iguales cuando se comparan con la población adulta”, dice Alberto Pappo, MD, director de la División de Tumores Sólidos de St. Jude, quien fue el médico de Addison. De hecho, el hospital de investigación recientemente creó un registro que sigue el progreso de los pacientes con melanoma pediátrico e incluye análisis moleculares de sus subtipos de cáncer e historiales de tratamiento.

El tipo que más se parece al melanoma que se observa en los adultos ocurre principalmente en adolescentes de 15 a 19 años, que representan el 75 por ciento de todos los casos pediátricos. Hay otro tipo que es agresivo pero extremadamente raro que afecta a los recién nacidos y se caracteriza por un melanoma que surge en un nevo o lunar congénito grande.

Los tumores que suelen desarrollarse en niños menores de 10 años son los melanomas spitzoides, que se presentan como pequeñas lesiones. La buena noticia es que, a excepción de un puñado de casos con un determinado marcador genético, la mayoría de las lesiones spitzoides no ponen en peligro la vida. “Lo importante que hay que saber es que estos tumores se comportan de manera muy diferente al melanoma clásico del adulto y que la mayoría de los pacientes tienen un pronóstico muy bueno”, dice el Dr. Pappo.

La experiencia de St. Jude

Los Dunavent se enteraron de la noticia del melanoma de Addison un jueves. Se registraron en un hotel cerca de St. Jude el domingo siguiente por la noche para asistir a las citas del lunes, que incluían extracciones de sangre y tomografías PET y CT. Cuando conocieron al Dr. Pappo, su comportamiento cálido y amistoso los tranquilizó, ya que les explicó que el bulto que el dermatólogo de Addison había extraído era solo la manifestación externa de un tumor que había crecido profundamente debajo de la piel. Necesitaría cirugía para extirpar el cáncer restante.

Durante la cirugía de Addison unos días después, el Dr. Pappo extirpó el resto del tumor y luego inyectó un isótopo radiactivo para verificar si se había propagado. El procedimiento mostró que Addison tenía cáncer en un ganglio linfático, pero el médico también pudo extirparlo. “Lo tienen todo”, dice Jesica. Eso significaba que Addison no tendría que someterse a quimioterapia ni radiación. Luego, su tejido tumoral se envió al laboratorio para obtener más información sobre su composición genética.

 

La familia se sintió aliviada. También agradecieron que el modelo comercial de St. Jude no cobre a las familias por atención médica o gastos relacionados. “Todo es gratis”, dice Jesica, marcando la lista de alojamiento, comidas, transporte y actividades complementarias como noche de cine y pizza, dominó o karaoke. “Tienes que experimentarlo para entender lo increíble que es”.

Caleb dice que agradeció el apoyo financiero y emocional durante un momento tan ansioso. “Puedes darle el cien por ciento a tu hijo en lugar de preocuparte por cómo vas a pagar todo”, dice. “Pudimos conocer a otras familias que estaban pasando por lo mismo que nosotros, o incluso peor”.

Lo que pueden revelar los genes del cáncer

El tumor de Addison contenía lo que se llama una fusión MAP3K8, que es una combinación de dos genes que se descompusieron y se juntaron y crearon un crecimiento celular anormal. Lo significativo de su informe es que mostró que no tenía una determinada mutación genética llamada TERT que está asociada con un tipo raro de melanoma spitzoid peligroso que puede propagarse rápidamente. “Cada vez más, dependemos de la información genómica para guiarnos sobre cómo vamos a tratar al paciente y cómo vamos a intervenir en nuestro seguimiento”, dice el Dr. Pappo. De hecho, un estudio publicado en diciembre de 2021 mostró que los patólogos que usaron información genética además de observar los tumores de los pacientes bajo un microscopio pudieron diagnosticar con mayor precisión su cáncer y predecir cuáles se comportarían de manera agresiva y se propagarían.

El informe de ADN de Addison le dio a la Dra. Pappo información importante sobre cómo abordar su atención. “Saber qué tipos de genes estaban involucrados puede darnos más información sobre cómo se comportará el tumor a largo plazo”, dice. El perfil genético de Addison confirmó que su cáncer era el tipo de melanoma spitzoid que era poco probable que regresara. El Dr. Pappo les explicó a los Dunavent que el cáncer de Addison era esporádico y que ella no heredó los genes que lo causaron. “Simplemente sucede”, dice.

Addison tiene 9 ahora. Le encanta ser animadora, bailar, cocinar y salir con sus amigos. Cada seis meses regresa a St. Jude para que la controlen y asegurarse de que no tenga cáncer. Y sus padres observan cuidadosamente si aparecen nuevos lunares; uno apareció encima de la cicatriz de su cirugía hace unos años, y su dermatólogo se lo quitó como medida de precaución.

A pesar de que el cáncer de Addison no fue causado por la exposición al sol, Jesica dice que se volvió más atenta para prevenir un posible melanoma en adultos aplicando protector solar a su hija todos los días y encontró una marca de 50 SPF con un olor "delicioso" que le gusta a Addison. “Antes de eso, siempre se quejaba de que olía a piscina”, dice.

El susto de cáncer de su hija también la ha motivado a controlar regularmente sus propios lunares y hacer que los revise un dermatólogo. “Definitivamente es algo en lo que pienso más”, dice ella. “Si hay una mancha que se ve anormal o ha cambiado, es mejor saber que no era nada que descubrir que es algo y que no lo notó.

---

sara elizabeth richards es un periodista residente en San Diego que escribe sobre salud y ciencia.