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Quand un enfant a un cancer de la peau

Par Skin Cancer Foundation • 23er mai 2022
Addison avec son médecin Dr Pappo de St Judes

Les mélanomes pédiatriques sont rares et généralement différents des cas adultes. Maintenant, l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude a établi un registre génétique pour en savoir plus à leur sujet.

Par Sarah Elizabeth Richards

Lorsque Jesica Dunavent a emmené sa fille de 4 mois, Addison, chez son pédiatre pour un examen, elle lui a posé des questions sur une petite tache rouge en relief sur le bras gauche du nourrisson sous le coude. Le médecin a jeté un coup d'œil à la bosse ronde, environ la moitié de la taille d'une gomme à crayon, et a expliqué qu'il s'agissait d'un hémangiome, une tache de naissance généralement inoffensive souvent appelée «marque de fraise» qui est courante chez les nouveau-nés. "Finalement, ils s'en vont", se souvient-elle en disant le médecin. "Les grappes de sang sont réabsorbées dans le corps."

Pourtant, au moment où Addison était à l'école maternelle, sa bosse était toujours là. En fait, il avait atteint la taille d'un centime. De temps en temps, l'enfant le grattait ou le cognait contre des meubles et le faisait saigner. Ou il deviendrait sec et démangerait. Lorsque le dessus est devenu écailleux en apparence comme un champignon, ses parents ont pensé que du tissu cicatriciel se formait et ont convenu qu'elle devrait consulter un dermatologue pour le faire enlever.

Ce médecin ne semblait pas inquiet non plus. "Ce n'est rien. Nous voyons cela tout le temps », avait-il déclaré après avoir excisé la croissance en juin 2017.« Mais je vais l'envoyer à un laboratoire de pathologie [pour examen au microscope] juste pour être sûr.

Plus tard, lorsque Jesica a reçu un appel du bureau du dermatologue lui demandant quand elle et le père d'Addison seraient disponibles pour parler par téléphone, son cœur s'est serré et elle a éclaté en sanglots. Jesica, qui travaillait comme directrice de cabinet médical à Lambert, Mississippi, savait qu'une telle demande n'était généralement pas une bonne nouvelle.

Une heure plus tard, les parents ont appris que leur fille de 4 ans avait un type de cancer de la peau appelé mélanome spitzoïde c'est rare chez les enfants. Elle a été immédiatement référée à l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude, situé à environ une heure et demie de Memphis, dans le Tennessee. "Quand j'ai appris la nouvelle, j'ai été pris de court", explique le père d'Addison, Caleb Dunavent.

"C'était complètement hors du champ gauche", ajoute Jesica. "Quand j'ai entendu le mot 'cancer', j'ai eu un coup de pied dans le ventre." Consumée par l'effroi, elle a passé la soirée à chercher des informations sur les taux de survie au mélanome. "C'était probablement la pire chose que j'aurais pu faire", dit-elle. "Il n'y avait pratiquement aucune information sur les versions pédiatriques de ce cancer." En effet, les enfants ne représentent qu'un infime pourcentage de tous les nouveaux cas de mélanome aux États-Unis, avec environ 400 cas par an chez les enfants de moins de 20 ans.

Selon l'Institut national du cancer, plus de 90 % des enfants et des adolescents atteints de mélanome devraient être en vie cinq ans après leur diagnostic initial. Pourtant, tout comme dans les cas adultes, les chances de survie étaient meilleures si ce cancer ne s'était pas propagé à d'autres parties du corps. Pourtant, ses parents s'inquiétaient de savoir si le cancer de leur fille s'était développé pendant tout ce temps.

La tâche suivante était de le dire à Addison. « Il faut être franc avec elle. Elle est très forte et courageuse », dit Jesica. "Nous avons expliqué que nous allions dans un hôpital où ils s'occupent d'enfants atteints de cancer et s'en occupent."

Pas la même chose que le mélanome adulte

Mélanome pédiatrique a historiquement reçu moins d'attention de la recherche parce qu'il est si rare, mais les médecins en apprennent de plus en plus sur le caractère unique de ce cancer infantile. L'une des raisons est qu'ils disposent de nouveaux outils de séquençage de l'ADN et sont capables d'étudier les sous-types génétiques et de mieux comprendre les risques particuliers. «Nous en sommes venus à reconnaître que tous les cas de mélanome pédiatrique ne sont pas les mêmes lorsque vous les comparez à la population adulte», déclare Alberto Pappo, MD, directeur de la division des tumeurs solides à St. Jude, qui était le médecin d'Addison. En fait, l'hôpital de recherche a récemment créé un registre qui suit les progrès des patients pédiatriques atteints de mélanome et comprend des analyses moléculaires de leurs sous-types de cancer et des antécédents de traitement.

Le type qui ressemble le plus au mélanome observé chez les adultes survient principalement chez les adolescents âgés de 15 à 19 ans, qui représentent 75 % de tous les cas pédiatriques. Il existe un autre type agressif mais extrêmement rare qui afflige les nouveau-nés et se caractérise par un mélanome qui survient dans un gros naevus congénital, ou grain de beauté.

Les tumeurs qui se développent habituellement chez les enfants de moins de 10 ans sont des mélanomes spitzoïdes, qui se présentent sous la forme de petites lésions. La bonne nouvelle est qu'à l'exception d'une poignée de cas avec un certain marqueur génétique, la plupart des lésions spitzoïdes ne mettent pas la vie en danger. "La chose importante à savoir est que ces tumeurs se comportent très différemment du mélanome classique de l'adulte et que la plupart des patients ont un très bon pronostic", explique le Dr Pappo.

Quand emmener votre enfant chez un médecin

La règle d'or pour la détection précoce du mélanome s'applique à tous les âges : faites attention à tout nouveau, changeant ou inhabituel. Bien que les cas chez les enfants soient rares, le Dr Pappo conseille aux parents de suivre leur instinct et de demander à leur pédiatre si une grosseur saigne, grossit, change de couleur ou « ne semble pas juste ». C'est particulièrement le cas pour les mélanomes spitzoïdes, qui ont souvent l'air bosselés et rouges - par opposition aux grains de beauté bruns généralement observés chez les adultes. "N'importe laquelle de ces choses devrait vous inciter à consulter votre pédiatre et éventuellement votre dermatologue", dit-il. "D'après mon expérience, la plupart des cas de mes patients ont été identifiés grâce à la persistance des parents."

L'expérience St. Jude

Les Dunavent ont appris la nouvelle du mélanome d'Addison un jeudi. Ils se sont enregistrés dans un hôtel près de St. Jude le dimanche soir suivant pour être sur place pour les rendez-vous de lundi, qui comprenaient des prises de sang et des tomodensitogrammes et TEP. Lorsqu'ils ont rencontré le Dr Pappo, ils ont été rassurés par son attitude chaleureuse et amicale, car il a expliqué que la bosse que le dermatologue d'Addison avait enlevée n'était que la manifestation extérieure d'une tumeur qui s'était développée profondément sous la peau. Elle aurait besoin d'une intervention chirurgicale pour enlever le cancer restant.

Au cours de l'opération chirurgicale d'Addison quelques jours plus tard, le Dr Pappo a retiré le reste de la tumeur, puis a injecté un isotope radioactif pour vérifier si elle s'était propagée. La procédure a montré qu'Addison avait un cancer dans un ganglion lymphatique, mais le médecin a également pu l'enlever. « Ils ont tout compris », dit Jesica. Cela signifiait qu'Addison n'aurait pas à subir de chimiothérapie ou de radiothérapie. Ensuite, son tissu tumoral a été envoyé au laboratoire pour en savoir plus sur sa composition génétique.

 

La famille était soulagée. Ils étaient également reconnaissants que le modèle commercial de St. Jude ne facture pas aux familles les soins médicaux ou les dépenses connexes. « Tout est gratuit », déclare Jesica, en cochant la liste des hébergements, repas, transports et activités complémentaires comme les soirées cinéma et pizza, les dominos ou le karaoké. "Il faut en faire l'expérience pour comprendre à quel point c'est incroyable."

Caleb dit qu'il a apprécié le soutien financier et émotionnel pendant une période aussi anxieuse. "Vous pouvez donner à cent pour cent à votre enfant au lieu de vous soucier de la façon dont vous allez payer pour tout", dit-il. "Nous avons pu rencontrer d'autres familles qui vivaient la même chose que nous, voire pire."

Ce que les gènes du cancer peuvent révéler

La tumeur d'Addison contenait ce qu'on appelle une fusion MAP3K8, qui est une combinaison de deux gènes qui se sont décomposés et se sont réunis et ont créé une croissance cellulaire anormale. Ce qui était important dans son rapport, c'est qu'il montrait qu'elle n'avait pas une certaine mutation génétique appelée TERT qui est associée à un type rare de mélanome spitzoïde dangereux qui peut se propager rapidement. « De plus en plus, nous comptons sur l'information génomique pour nous guider quant à la façon dont nous allons traiter le patient et comment nous allons intervenir dans notre suivi », explique le Dr Pappo. En fait, une étude publiée en décembre 2021 a montré que les pathologistes qui utilisaient des informations génétiques en plus d'examiner les tumeurs des patients au microscope étaient capables de diagnostiquer plus précisément leur cancer et de prédire lesquels se comporteraient de manière agressive et se propageraient.

Le rapport ADN d'Addison a donné au Dr Pappo des informations importantes sur la façon d'aborder ses soins. "Savoir quels types de gènes étaient impliqués peut nous en dire plus sur la façon dont la tumeur va se comporter à long terme", dit-il. Le profil génétique d'Addison a confirmé que son cancer était le type de mélanome spitzoïde qui était peu susceptible de réapparaître. Le Dr Pappo a expliqué aux Dunavent que le cancer d'Addison était sporadique et qu'elle n'avait pas hérité des gènes qui l'avaient causé. "Ça arrive", dit-il.

Addison à neuf ans

Jeune femme: Aujourd'hui âgé de 9 ans, Addison se soumet toujours à des examens réguliers à St. Jude. Elle est aussi pom-pom girl et danseuse et adore cuisiner. Crédit photo : Jesica Dunavent

Addison a 9 ans maintenant. Elle aime les pom-pom girls, la danse, la cuisine et sortir avec ses amis. Tous les six mois, elle retourne à St. Jude pour un suivi afin de s'assurer qu'elle n'a plus de cancer. Et ses parents surveillent attentivement l'apparition de nouveaux grains de beauté ; une est apparue au-dessus de sa cicatrice chirurgicale il y a quelques années, et son dermatologue l'a retirée par précaution.

Même si le cancer d'Addison n'a pas été causé par l'exposition au soleil, Jesica dit qu'elle est devenue très vigilante dans la prévention du mélanome potentiel chez l'adulte en appliquant quotidiennement un écran solaire sur sa fille et a trouvé une marque SPF 50 avec une odeur "délicieuse" qu'Addison aime. "Avant cela, elle se plaignait toujours qu'elle sentait la piscine", dit-elle.

La peur du cancer de sa fille l'a également motivée à surveiller régulièrement ses propres grains de beauté et à les faire examiner par un dermatologue. « C'est définitivement quelque chose auquel je pense davantage », dit-elle. "S'il y a un endroit qui semble anormal ou qui a changé, il vaut mieux apprendre que ce n'était rien que de découvrir que c'est quelque chose et que vous l'avez manqué.


Sarah Elisabeth Richards est un journaliste basé à San Diego qui écrit sur la santé et la science.

Présenté dans le journal de la Fondation du cancer de la peau 2022

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