Quando un bambino si ammala di cancro alla pelle

Che squadra: Addison, 6 anni, a un appuntamento di follow-up con Alberto Pappo, MD, direttore della Solid Tumor Division al St. Jude. Sua madre dice: "Lo adora assolutamente". Credito fotografico: Ann-Margaret Hedges

I melanomi pediatrici sono rari e di solito diversi dai casi adulti. Ora il St. Jude Children's Research Hospital ha istituito un registro genetico per saperne di più su di loro.

Di Sarah Elizabeth Richards

Quando Jesica Dunavent ha portato sua figlia di 4 mesi, Addison, dal suo pediatra per un controllo, gli ha chiesto di una piccola macchia rossa in rilievo sul braccio sinistro del bambino sotto il gomito. Il medico ha dato un'occhiata alla protuberanza rotonda, grande circa la metà di una gomma da matita, e ha spiegato che si trattava di un emangioma, una voglia solitamente innocua spesso chiamata "segno di fragola" che è comune nei neonati. "Alla fine se ne vanno", ricorda il dottore dicendo. "I grappoli di sangue vengono riassorbiti nel corpo."

Eppure quando Addison era all'asilo, il suo pancione era ancora lì. In effetti, era cresciuto fino alle dimensioni di una monetina. Di tanto in tanto, il bambino lo graffiava o lo sbatteva contro i mobili e lo faceva sanguinare. Oppure si secca e prude. Quando la parte superiore è diventata squamosa come un fungo, i suoi genitori hanno pensato che si stesse formando del tessuto cicatriziale e hanno deciso che avrebbe dovuto visitare un dermatologo per rimuoverlo.

Anche quel dottore non sembrava preoccupato. "Questo è nulla. Lo vediamo sempre ", aveva detto dopo aver asportato la crescita nel giugno del 2017. "Ma lo invierò a un laboratorio di patologia [per un esame al microscopio] solo per essere sicuro."

Più tardi, quando Jesica ha ricevuto una telefonata dall'ufficio del dermatologo che le chiedeva quando lei e il padre di Addison sarebbero stati disponibili per parlare al telefono, il suo cuore è sprofondato ed è scoppiata a piangere. Jesica, che lavorava come dirigente di uno studio medico a Lambert, nel Mississippi, sapeva che una richiesta del genere di solito non era una buona notizia.

Un'ora dopo, i genitori hanno appreso che la loro figlia di 4 anni aveva un tipo di cancro della pelle chiamato a melanoma spitzoidale che è raro nei bambini. È stata indirizzata immediatamente al St. Jude Children's Research Hospital, che era a circa un'ora e mezza di distanza a Memphis, nel Tennessee. "Quando ho sentito la notizia, sono stato colto di sorpresa", dice il padre di Addison, Caleb Dunavent.

"Era completamente fuori campo", aggiunge Jesica. "Quando ho sentito la parola 'cancro', mi sono sentito preso a calci nello stomaco". Consumata dal terrore, passò la serata a cercare informazioni sui tassi di sopravvivenza al melanoma. "Probabilmente è stata la cosa peggiore che avrei potuto fare", dice. "Non c'erano quasi informazioni sulle versioni pediatriche di questo cancro". In effetti, i bambini rappresentano solo una piccola percentuale di tutti i nuovi casi di melanoma negli Stati Uniti, con circa 400 casi all'anno nei bambini sotto i 20 anni.

Secondo il National Cancer Institute, si prevedeva che oltre il 90% dei bambini e degli adolescenti con melanoma fosse vivo cinque anni dopo la diagnosi iniziale. Eppure, proprio come nei casi adulti, le probabilità di sopravvivenza erano migliori se quel cancro non si fosse diffuso ad altre parti del corpo. Tuttavia, i suoi genitori si preoccupavano se il cancro della figlia fosse cresciuto per tutto questo tempo.

Il compito successivo era dirlo ad Addison. “Devi essere sincero con lei. È molto forte e coraggiosa”, dice Jesica. "Abbiamo spiegato che stavamo andando in un ospedale dove si prendono cura dei bambini malati di cancro e se ne prendono cura".

Non è lo stesso del melanoma adulto

Melanoma pediatrico storicamente ha ricevuto meno attenzione dalla ricerca perché è così raro, eppure i medici stanno imparando sempre di più sull'unicità di questo cancro infantile. Uno dei motivi è che dispongono di nuovi strumenti di sequenziamento del DNA e sono in grado di studiare i sottotipi genetici e comprendere meglio i rischi particolari. "Siamo giunti a riconoscere che non tutti i casi di melanoma pediatrico sono gli stessi quando li si confronta con la popolazione adulta", afferma Alberto Pappo, MD, direttore della Solid Tumor Division al St. Jude, che era il medico di Addison. In effetti, l'ospedale di ricerca di recente creato un registro che segue il progresso dei pazienti pediatrici con melanoma e include analisi molecolari dei loro sottotipi di cancro e storie di trattamento.

Il tipo che assomiglia di più al melanoma che si osserva negli adulti si verifica principalmente negli adolescenti di età compresa tra 15 e 19 anni, che rappresentano il 75% di tutti i casi pediatrici. C'è un altro tipo aggressivo ma estremamente raro che affligge i neonati ed è caratterizzato da un melanoma che insorge in un grande nevo congenito, o neo.

I tumori che di solito si sviluppano nei bambini di età inferiore ai 10 anni sono i melanomi spitzoidi, che si presentano come piccole lesioni. La buona notizia è che, ad eccezione di una manciata di casi con un certo marcatore genetico, la maggior parte delle lesioni spitzoidi non sono pericolose per la vita. "La cosa importante da sapere è che questi tumori si comportano in modo molto diverso dal classico melanoma dell'adulto e che la maggior parte dei pazienti ha una prognosi molto buona", afferma il dott. Pappo.

L'esperienza di St. Jude

I Dunavent hanno appreso la notizia del melanoma di Addison un giovedì. Si sono registrati in un hotel vicino a St. Jude la domenica sera successiva per essere sul posto per gli appuntamenti del lunedì, che includevano prelievi di sangue e scansioni PET e TC. Quando hanno incontrato il dottor Pappo, sono stati rassicurati dal suo comportamento caloroso e amichevole, poiché ha spiegato che la protuberanza rimossa dal dermatologo di Addison era solo la manifestazione esterna di un tumore che era cresciuto in profondità sotto la pelle. Avrebbe bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere il cancro rimanente.

Durante l'intervento di Addison pochi giorni dopo, il dottor Pappo ha rimosso il resto del tumore e poi ha iniettato un isotopo radioattivo per verificare se si fosse diffuso. La procedura ha mostrato che Addison aveva il cancro in un linfonodo, ma il medico è stato in grado di rimuovere anche quello. "Hanno capito tutto", dice Jesica. Ciò significava che Addison non avrebbe dovuto sottoporsi a chemioterapia o radiazioni. Quindi il suo tessuto tumorale è stato inviato al laboratorio per saperne di più sulla sua composizione genetica.

 

La famiglia era sollevata. Sono stati anche grati che il modello di business di St. Jude non addebiti alle famiglie le cure mediche o le spese correlate. "Tutto è gratuito", dice Jesica, spuntando l'elenco di alloggi, pasti, trasporti e attività complementari come serate cinema e pizza, domino o karaoke. "Devi provarlo per capire quanto sia sorprendente."

Caleb dice di aver apprezzato il supporto finanziario ed emotivo durante un periodo così ansioso. "Puoi dare il cento per cento a tuo figlio invece di preoccuparti di come pagherai tutto", dice. "Siamo stati in grado di incontrare altre famiglie che stavano attraversando la nostra stessa situazione, o anche peggio".

Cosa possono rivelare i geni del cancro

Il tumore di Addison conteneva quella che viene chiamata fusione MAP3K8, che è una combinazione di due geni che si sono scomposti e si sono uniti e hanno creato una crescita cellulare anormale. La cosa significativa del suo rapporto è che mostrava che non aveva una certa mutazione genetica chiamata TERT che è associata a un raro tipo di pericoloso melanoma spitzoide che può diffondersi rapidamente. "Sempre di più, ci affidiamo alle informazioni genomiche per guidarci su come tratteremo il paziente e su come intervenire nel nostro follow-up", afferma il dott. Pappo. In effetti, uno studio pubblicato nel dicembre 2021 ha dimostrato che i patologi che hanno utilizzato informazioni genetiche oltre a osservare i tumori dei pazienti al microscopio sono stati in grado di diagnosticare con maggiore precisione il loro cancro e prevedere quali si sarebbero comportati in modo aggressivo e si sarebbero diffusi.

Il rapporto sul DNA di Addison ha fornito alla dottoressa Pappo importanti informazioni su come affrontare le sue cure. "Sapere quali tipi di geni sono stati coinvolti può dirci di più su come si comporterà il tumore a lungo termine", dice. Il profilo genetico di Addison ha confermato che il suo cancro era il tipo di melanoma spitzoide che difficilmente si sarebbe ripresentato. Il dottor Pappo ha spiegato ai Dunavent che il cancro di Addison era sporadico e che non aveva ereditato i geni che lo avevano causato. "Succede e basta", dice.

Addison ora ha 9 anni. Ama fare le cheerleader, ballare, cucinare e uscire con i suoi amici. Ogni sei mesi torna a St. Jude per il monitoraggio per assicurarsi che sia libera dal cancro. E i suoi genitori osservano attentamente eventuali nuovi nei che spuntano; uno è apparso sopra la sua cicatrice chirurgica alcuni anni fa e il suo dermatologo l'ha rimosso per precauzione.

Anche se il cancro di Addison non è stato causato dall'esposizione al sole, Jesica afferma di essere diventata molto vigile nel prevenire il potenziale melanoma adulto applicando la protezione solare su sua figlia ogni giorno e ha trovato un marchio 50 SPF con un odore "buonissimo" che piace ad Addison. "Prima di allora, si lamentava sempre che puzzava di piscina", dice.

La paura del cancro di sua figlia l'ha anche motivata a monitorare regolarmente i propri nei e farli controllare da un dermatologo. "È sicuramente qualcosa a cui penso di più", dice. “Se c'è un punto che sembra anomalo o è cambiato, è meglio sapere che non era niente piuttosto che scoprire che c'è qualcosa e te lo sei perso.

---

Sarah Elizabeth Richards è un giornalista di San Diego che scrive di salute e scienza.