아이가 피부암에 걸리면

훌륭한 팀워크: 6살 애디슨이 세인트 주드 소아암센터 고형종양 부문 책임자인 알베르토 파포 박사의 후속 진료를 받고 있다. 애디슨의 엄마는 "애디슨이 파포 박사님을 정말 좋아해요."라고 말했다. 사진 제공: 앤 마가렛 헤지스

소아 흑색종은 드물고 일반적으로 성인 사례와 다릅니다. 이제 세인트 주드 어린이 연구 병원은 이에 대해 더 자세히 알아보기 위해 유전학 등록부를 만들었습니다.

Sarah Elizabeth Richards 지음

제시카 두나벤트가 4개월 된 딸 애디슨을 소아과에 데려가 검진을 받았을 때, 그녀는 팔꿈치 아래 유아의 왼쪽 팔에 생긴 작은 붉은 반점에 대해 물었습니다. 의사는 연필 지우개 크기의 반 정도 크기의 둥근 혹을 한 번 보고, 그것이 혈관종이라고 설명했습니다. 혈관종은 신생아에게 흔히 나타나는 "딸기 반점"이라고 불리는 보통 무해한 모반입니다. 그녀는 의사가 "결국은 없어집니다."라고 말했다고 회상합니다. "혈액 덩어리가 체내로 다시 흡수됩니다."

하지만 애디슨이 유치원에 다닐 무렵, 그녀의 혹은 ​​여전히 ​​거기에 있었습니다. 사실, 그것은 10센트 크기로 자랐습니다. 가끔 아이가 그것을 긁거나 가구에 부딪혀서 피가 나기도 했습니다. 아니면 마르고 가려웠습니다. 윗부분이 버섯처럼 비늘처럼 생겼을 때, 그녀의 부모는 흉터 조직이 형성되고 있다고 생각했고 그녀가 피부과를 방문하여 그것을 제거해야 한다고 동의했습니다.

그 의사도 걱정하는 것 같지 않았다. "아무것도 아니에요. 우리는 항상 이런 걸 보거든요." 그는 2017년 XNUMX월에 종양을 절제한 후 말했다. "하지만 현미경 검사를 위해 병리학 실험실로 보내서 확실히 하려고요."

나중에 제시카가 피부과에서 전화를 받았을 때, 그녀와 애디슨의 아버지가 언제 전화로 통화할 수 있을지 물었을 때, 그녀의 가슴은 가라앉았고, 그녀는 울음을 터뜨렸습니다. 미시시피주 램버트에서 의료 진료소 관리자로 일했던 제시카는 그런 요청이 보통 좋은 소식이 아니라는 것을 알고 있었습니다.

한 시간 후, 부모는 네 살배기 딸이 소아 에게는 드문 스피츠양 흑색종이 라는 피부암에 걸렸다는 사실을 알게 되었습니다 . 딸은 곧바로 테네시주 멤피스에 있는 세인트 주드 소아 연구 병원으로 이송되었는데, 그곳은 차로 한 시간 반 정도 걸리는 곳이었습니다. 애디슨의 아버지인 케일럽 더너번트는 "그 소식을 들었을 때, 정말 큰 충격을 받았습니다."라고 말했습니다.

제시카는 "완전히 엉뚱한 일이었어요."라고 덧붙였습니다. "암이라는 단어를 들었을 때 배를 걷어차인 것 같았어요." 그녀는 공포에 사로잡혀 저녁 내내 흑색종 생존율에 대한 정보를 찾았습니다. 그녀는 "아마도 제가 할 수 있는 최악의 일이었을 거예요."라고 말합니다. "소아암에 대한 정보는 거의 없었어요." 사실, 미국에서 흑색종의 신규 사례 중 어린이가 차지하는 비율은 아주 적고, 400세 미만의 어린이가 20년에 약 XNUMX건의 사례를 보고합니다.

국립암연구소에 따르면 흑색종이 있는 어린이와 청소년의 90% 이상이 초기 진단 후 XNUMX년 동안 살아있을 것으로 예상됩니다. 그러나 성인의 경우와 마찬가지로 암이 신체의 다른 부분으로 퍼지지 않았다면 생존 확률이 더 높았습니다. 그래도 그녀의 부모는 딸의 암이 이 기간 내내 자라고 있었는지 걱정했습니다.

다음 과제는 애디슨에게 말하는 것이었다. 제시카는 "그녀에게 솔직해야 해요. 그녀는 매우 강하고 용감해요."라고 말한다. "우리는 암에 걸린 아이들을 돌보고 치료해주는 병원에 간다고 설명했어요."

성인 흑색종과 동일하지 않음

소아 흑색종은 발생 빈도가 매우 낮아 역사적으로 연구 관심이 적었지만, 의사들은 이 소아암의 독특한 특성에 대해 점점 더 많이 알아가고 있습니다. 그 이유 중 하나는 새로운 DNA 시퀀싱 도구의 개발로 유전적 하위 유형을 연구하고 특정 위험 요인을 더 잘 이해할 수 있게 되었기 때문입니다. 애디슨의 주치의였던 세인트 주드 소아암 연구소의 고형종양 부문 책임자 알베르토 파포 박사는 "성인 흑색종 환자와 비교했을 때 모든 소아 흑색종 사례가 동일하지 않다는 것을 알게 되었습니다."라고 말합니다. 실제로 이 연구소는 최근 소아 흑색종 환자의 경과를 추적하고 암 하위 유형에 대한 분자 분석 및 치료 이력을 포함하는 등록 시스템을 구축했습니다 .

성인에서 발견되는 흑색종과 가장 유사한 종류는 대부분 15~19세 청소년에게 발생하며, 소아과 사례의 75%를 차지합니다. 신생아에게 영향을 미치는 공격적이지만 극히 드문 또 다른 유형이 있으며, 큰 선천성 모반 또는 점에서 발생하는 흑색종이 특징입니다.

10세 미만의 어린이에게 일반적으로 발생하는 종양은 스피츠오이드 흑색종으로, 작은 병변으로 나타납니다. 다행히도 특정 유전자 마커가 있는 소수의 경우를 제외하고 대부분의 스피츠오이드 병변은 생명을 위협하지 않습니다. "아는 것이 중요한 것은 이러한 종양이 전형적인 성인 흑색종과 매우 다르게 행동하고 대부분 환자의 예후가 매우 좋다는 것입니다."라고 Pappo 박사는 말합니다.

세인트 주드 체험

Dunavents는 목요일에 Addison의 흑색종 소식을 접했습니다. 그들은 다음 일요일 밤 St. Jude 근처의 호텔에 체크인하여 월요일 진료를 위해 현장에 있었습니다. 진료에는 혈액 채취와 PET 및 CT 스캔이 포함되었습니다. 그들이 Pappo 박사를 만났을 때, 그들은 그의 따뜻하고 친절한 태도에 안심했습니다. 그는 Addison의 피부과 의사가 제거한 혹이 피부 아래 깊숙이 자란 종양의 외부적 증상일 뿐이라고 설명했습니다. 그녀는 남아 있는 암을 제거하기 위해 수술이 필요할 것입니다.

며칠 후 Addison의 수술 중에 Pappo 박사는 나머지 종양을 제거한 다음 방사성 동위 원소를 주입하여 종양이 퍼졌는지 확인했습니다. 이 시술은 Addison의 림프절 하나에 암이 있다는 것을 보여주었지만, 의사는 그것도 제거할 수 있었습니다. Jesica는 "그들은 모든 것을 제거했습니다."라고 말합니다. 즉, Addison은 화학 요법이나 방사선 치료를 받을 필요가 없었습니다. 그런 다음 그녀의 종양 조직을 실험실로 보내 유전적 구성에 대해 더 자세히 알아보았습니다.

 

가족은 안도했다. 그들은 또한 세인트 주드의 사업 모델이 가족에게 의료비나 관련 비용을 청구하지 않는다는 점에 감사했다. 제시카는 "모든 것이 무료입니다."라고 말하며 무료 숙박, 식사, 교통, 영화 및 피자 밤, 도미노 또는 노래방과 같은 활동 목록을 체크했다. "얼마나 놀라운지 이해하려면 직접 경험해야 합니다."

케일럽은 불안한 시기에 재정적, 정서적 지원을 받은 것에 감사하다고 말했습니다. 그는 "모든 비용을 어떻게 지불할지 걱정하는 대신 자녀에게 백 퍼센트를 줄 수 있습니다."라고 말했습니다. "우리는 우리와 같은 상황을 겪고 있거나 더 심한 상황을 겪고 있는 다른 가족들을 만날 수 있었습니다."

암 유전자가 보여줄 수 있는 것

애디슨의 종양에는 MAP3K8 융합이라고 하는 것이 포함되어 있었는데, 이는 두 유전자가 분해되어 합쳐져 비정상적인 세포 성장을 일으킨 것입니다. 그녀의 보고서에서 중요한 점은 빠르게 퍼질 수 있는 희귀한 위험한 스피츠오이드 흑색종과 관련된 TERT라는 특정 유전적 돌연변이가 없다는 것을 보여주었다는 것입니다. "우리는 환자를 어떻게 치료하고 후속 조치에 어떻게 개입할 것인지에 대한 지침을 제공하기 위해 점점 더 유전체 정보에 의존하고 있습니다."라고 파포 박사는 말합니다. 사실, 2021년 XNUMX월에 발표된 연구에 따르면 현미경으로 환자의 종양을 보는 것 외에도 유전 정보를 사용한 병리학자는 암을 더 정확하게 진단하고 어떤 종양이 공격적으로 행동하고 퍼질지 예측할 수 있었습니다.

애디슨의 DNA 보고서는 파포 박사에게 그녀의 치료에 접근하는 방법에 대한 중요한 정보를 제공했습니다. 그는 "어떤 유형의 유전자가 관여했는지 알면 종양이 장기적으로 어떻게 행동할지에 대해 더 많이 알 수 있습니다."라고 말합니다. 애디슨의 유전적 프로필은 그녀의 암이 재발 가능성이 낮은 스피츠오이드 흑색종이라는 것을 확인했습니다. 파포 박사는 두나벤트에게 애디슨의 암이 산발적이며 그것을 유발하는 유전자를 물려받지 않았다고 설명했습니다. 그는 "그저 일어나는 일입니다."라고 말합니다.

애디슨은 지금 9살입니다. 그녀는 치어리딩, 댄스, 요리, 친구들과 어울리는 것을 좋아합니다. 그녀는 XNUMX개월마다 세인트 주드로 돌아가 암이 없는지 모니터링합니다. 그리고 그녀의 부모는 새로운 점이 생기는지 주의 깊게 살핍니다. 몇 년 전에 수술 흉터 위에 점이 생겨서 피부과 의사가 예방 차원에서 제거했습니다.

애디슨의 암이 햇빛 노출로 인한 것이 아니었지만, 제시카는 딸에게 매일 자외선 차단제를 바르고 애디슨이 좋아하는 "맛있는" 냄새가 나는 50 SPF 브랜드를 찾아 잠재적인 성인 흑색종을 예방하기 위해 특별히 주의를 기울였다고 말합니다. "그 전에는 항상 수영장 냄새가 난다고 불평했어요." 그녀는 말합니다.

그녀의 딸의 암 공포증은 또한 그녀가 자신의 점을 정기적으로 모니터링하고 피부과 의사에게 검사를 받도록 동기를 부여했습니다. 그녀는 "분명히 제가 더 많이 생각하는 부분입니다."라고 말합니다. "비정상적으로 보이거나 변한 부분이 있다면, 그것이 무언가이고 당신이 놓친 것을 알아내는 것보다 그것이 아무것도 아니었다는 것을 알아내는 것이 낫습니다.

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사라 엘리자베스 리처즈 는 샌디에이고에 거주하는 저널리스트로, 건강과 과학 분야에 대한 글을 씁니다.