Когда у ребенка рак кожи

Какая команда: Аддисон, 6 лет, на последующем приеме у Альберто Паппо, доктора медицинских наук, директора отделения солидных опухолей в больнице Св. Иуды. Ее мама говорит: «Она просто обожает его». Фото предоставлено: Энн-Маргарет Хеджес.

Меланомы у детей встречаются редко и обычно отличаются от случаев у взрослых. Теперь Детская исследовательская больница Св. Иуды создала генетический реестр, чтобы узнать о них больше.

Сара Элизабет Ричардс

Когда Джессика Дюнавен отвела свою 4-месячную дочь Эддисон на осмотр к педиатру, она спросила его о небольшом приподнятом красном пятне на левой руке младенца ниже локтя. Врач взглянул на круглую шишку, размером примерно с половину ластика карандаша, и объяснил, что это гемангиома, обычно безвредное родимое пятно, которое часто называют «земляничным пятном», которое часто встречается у новорожденных. «В конце концов они уходят», — вспоминает она слова врача. «Сгустки крови снова всасываются в тело».

Тем не менее, к тому времени, когда Эддисон пошла в детский сад, ее шишка все еще была на месте. Фактически, он вырос до размера десятицентовой монеты. Иногда ребенок царапал его или стучал им о мебель, вызывая кровотечение. Или сохнет и чешется. Когда верхушка стала чешуйчатой, как гриб, ее родители подумали, что формируется рубцовая ткань, и согласились, что ей следует посетить дерматолога, чтобы удалить ее.

Этот врач тоже не выглядел обеспокоенным. «Это ничего. Мы видим это все время», — сказал он после удаления нароста в июне 2017 года. «Но я собираюсь отправить его в лабораторию патологии [для исследования под микроскопом], просто чтобы убедиться».

Позже, когда Джессике позвонили из офиса дерматолога и спросили, когда она и отец Эддисона смогут поговорить по телефону, ее сердце упало, и она разрыдалась. Джессика, которая работала менеджером медицинской практики в Ламберте, штат Миссисипи, знала, что такая просьба обычно не является хорошей новостью.

Через час родители узнали, что у их 4-летней дочери рак кожи. шпицоидная меланома что редко встречается у детей. Ее немедленно направили в Детскую исследовательскую больницу Св. Иуды, которая находилась примерно в полутора часах езды в Мемфисе, штат Теннесси. «Когда я услышал эту новость, я был ошеломлен, — говорит отец Эддисон, Калеб Дюнавент.

«Это было совершенно необычно», — добавляет Джессика. «Когда я услышал слово «рак», я почувствовал пинок под дых». Охваченная страхом, она провела вечер в поисках информации о выживаемости меланомы. «Вероятно, это было худшее, что я могла сделать, — говорит она. «Информации о педиатрических версиях этого рака практически не было». Действительно, дети составляют лишь небольшой процент всех новых случаев меланомы в Соединенных Штатах, причем около 400 случаев в год приходится на детей в возрасте до 20 лет.

По данным Национального института рака, ожидается, что более 90 процентов детей и подростков с меланомой будут живы через пять лет после их первоначального диагноза. Тем не менее, как и в случае со взрослыми, шансы на выживание были выше, если этот рак не распространился на другие части тела. Тем не менее, ее родители беспокоились о том, рос ли рак их дочери все это время.

Следующей задачей было рассказать об этом Эддисон. «Вы должны быть откровенны с ней. Она очень сильная и смелая», — говорит Джессика. «Мы объяснили, что едем в больницу, где заботятся о детях, больных раком, и о них заботятся».

Не то же самое, что меланома у взрослых

Детская меланома исторически привлекал меньше внимания исследователей, потому что это редкость, однако врачи все больше узнают об уникальности этого детского рака. Одна из причин заключается в том, что у них есть новые инструменты для секвенирования ДНК, и они могут изучать генетические подтипы и лучше понимать конкретные риски. «Мы пришли к выводу, что не все случаи меланомы у детей одинаковы, если сравнивать их со взрослым населением», — говорит Альберто Паппо, доктор медицинских наук, директор отделения солидных опухолей в Сент-Джуд, который был врачом Аддисона. На самом деле, исследовательская больница недавно создал реестр это следует за прогрессом педиатрических пациентов с меланомой и включает молекулярный анализ их подтипов рака и истории лечения.

Меланома, наиболее близкая к меланоме у взрослых, встречается в основном у подростков в возрасте от 15 до 19 лет, на долю которых приходится 75 процентов всех случаев заболевания у детей. Есть еще один агрессивный, но крайне редкий тип, поражающий новорожденных и характеризующийся меланомой, возникающей в большом врожденном невусе или родинке.

Опухоли, которые обычно развиваются у детей младше 10 лет, представляют собой шпицоидные меланомы, которые выглядят как небольшие поражения. Хорошая новость заключается в том, что, за исключением нескольких случаев с определенным генетическим маркером, большинство шпицоидных поражений не опасны для жизни. «Важно знать, что эти опухоли ведут себя совсем иначе, чем классическая меланома взрослых, и что у большинства пациентов очень хороший прогноз», — говорит доктор Паппо.

Опыт Святого Иуды

Дунавенты узнали о меланоме Аддисона в четверг. В следующее воскресенье вечером они зарегистрировались в отеле недалеко от Сент-Джуда, чтобы быть на месте для назначенных в понедельник назначений, которые включали забор крови, а также ПЭТ и КТ. Когда они встретились с доктором Паппо, их успокоило его теплое и дружелюбное поведение, поскольку он объяснил, что шишка, удаленная дерматологом Аддисона, была лишь внешним проявлением опухоли, выросшей глубоко под кожей. Ей потребуется операция по удалению оставшейся опухоли.

Несколько дней спустя во время операции Аддисона доктор Паппо удалил остальную часть опухоли, а затем ввел радиоактивный изотоп, чтобы проверить, не распространилась ли она. Процедура показала, что у Эддисона был рак в одном лимфатическом узле, но доктор смог удалить и его. «У них есть все, — говорит Джессика. Это означало, что Эддисон не придется проходить химиотерапию или облучение. Затем ее опухолевая ткань была отправлена ​​в лабораторию, чтобы узнать больше о ее генетическом составе.

 

Семья почувствовала облегчение. Они также были благодарны за то, что бизнес-модель St. Jude не берет с семей плату за медицинское обслуживание или связанные с этим расходы. «Все бесплатно», — говорит Джессика, отмечая список дополнительных услуг по проживанию, питанию, транспорту и мероприятиям, таким как кино и ночь пиццы, домино или караоке. «Вы должны испытать это, чтобы понять, насколько это удивительно».

Калеб говорит, что ценил финансовую и эмоциональную поддержку в такое тревожное время. «Вы можете дать своему ребенку сто процентов вместо того, чтобы беспокоиться о том, как вы будете платить за все», — говорит он. «Мы смогли встретиться с другими семьями, которые переживали то же самое, что и мы, или даже хуже».

Что могут показать гены рака

Опухоль Аддисона содержала то, что называется слиянием MAP3K8, которое представляет собой комбинацию двух генов, которые расщепились и объединились, что привело к аномальному росту клеток. Что было важно в ее отчете, так это то, что он показал, что у нее не было определенной генетической мутации, называемой TERT, которая связана с редким видом опасной шпицоидной меланомы, которая может быстро распространяться. «Мы все больше и больше полагаемся на геномную информацию, чтобы определить, как мы будем лечить пациента и как мы собираемся вмешиваться в последующее наблюдение», — говорит доктор Паппо. Фактически, исследование, опубликованное в декабре 2021 года, показало, что патологоанатомы, которые использовали генетическую информацию в дополнение к изучению опухолей пациентов под микроскопом, смогли более точно диагностировать их рак и предсказать, какие из них будут вести себя агрессивно и распространяться.

Отчет Аддисона о ДНК дал доктору Паппо важную информацию о том, как подходить к ее лечению. «Знание того, какие типы генов были задействованы, может рассказать нам больше о том, как опухоль будет вести себя в долгосрочной перспективе», — говорит он. Генетический профиль Аддисон подтвердил, что ее рак был разновидностью шпицоидной меланомы, которая вряд ли вернется. Доктор Паппо объяснил Дунавентам, что рак Аддисон был спорадическим и что она не унаследовала вызывающие его гены. «Это просто случается, — говорит он.

Эддисон сейчас 9 лет. Она любит черлидинг, танцы, кулинарию и тусоваться с друзьями. Каждые шесть месяцев она возвращается в Сент-Джуд для наблюдения, чтобы убедиться, что у нее нет рака. А ее родители внимательно следят за появлением новых родинок; один появился на ее шраме после операции несколько лет назад, и ее дерматолог удалил его в качестве меры предосторожности.

Несмотря на то, что рак Аддисон не был вызван воздействием солнца, Джессика говорит, что она стала особенно бдительной в предотвращении потенциальной меланомы у взрослых, ежедневно нанося солнцезащитный крем на свою дочь, и нашла марку 50 SPF с «вкусным» запахом, который нравится Эддисон. «До этого она всегда жаловалась, что от нее пахнет бассейном, — говорит она.

Страх дочери перед раком также побудил ее регулярно следить за своими родинками и проверять их у дерматолога. «Это определенно то, о чем я больше думаю», — говорит она. «Если есть пятно, которое выглядит ненормально или изменилось, лучше узнать, что это было ничто, чем узнать, что это что-то, и вы его пропустили.

---

Сара Элизабет Ричардс — журналист из Сан-Диего, пишущий о здоровье и науке.