Vilket lag: Addison, 6 år, vid ett uppföljningsmöte med Alberto Pappo, läkare och chef för Solid Tumor Division på St. Jude. Hennes mamma säger: ”Hon älskar honom verkligen.” Foto: Ann-Margaret Hedges
Pediatriska melanom är sällsynta och skiljer sig vanligtvis från vuxna fall. Nu har St. Jude Children's Research Hospital upprättat ett genetiskt register för att lära sig mer om dem.
Av Sarah Elizabeth Richards
När Jesica Dunavent tog sin fyra månader gamla dotter Addison till barnläkaren för en kontroll frågade hon honom om en liten upphöjd röd fläck på spädbarnets vänstra arm nedanför armbågen. Läkaren tittade på den runda bulan, ungefär hälften så stor som ett suddgummi, och förklarade att det var ett hemangiom, ett vanligtvis ofarligt födelsemärke som ofta kallas "jordgubbsmärke" och som är vanligt hos nyfödda. "Så småningom försvinner de", minns hon att läkaren sa. "Blodklustren absorberas åter i kroppen."
Ändå, när Addison började på förskolan, var hennes mage fortfarande kvar. Faktum är att den hade vuxit till en tioörings storlek. Ibland kliade barnet på den eller slog den mot möbler och fick den att blöda. Eller så blev den torr och kliade. När toppen blev fjällig och såg ut som en svamp, trodde hennes föräldrar att ärrvävnad höll på att bildas och bestämde sig för att hon skulle besöka en hudläkare för att få den borttagen.
Den läkaren verkade inte heller bekymrad. ”Det här är ingenting. Vi ser det här hela tiden”, hade han sagt efter att ha tagit bort utväxten i juni 2017. ”Men jag ska skicka den till ett patologilaboratorium [för undersökning i mikroskop] bara för att vara säker.”
Senare, när Jesica fick ett samtal från hudläkarens mottagning och frågade när hon och Addisons pappa skulle vara tillgängliga för att prata i telefon, sjönk hennes hjärta och hon brast i gråt. Jesica, som arbetade som läkarmottagningschef i Lambert, Mississippi, visste att en sådan förfrågan vanligtvis inte var goda nyheter.
En timme senare fick föräldrarna veta att deras 4-åriga dotter hade en typ av hudcancer som kallas spitzoid melanom vilket är ovanligt hos barn. Hon hänvisades omedelbart till St. Jude Children's Research Hospital, som låg ungefär en och en halv timme bort i Memphis, Tennessee. ”När jag hörde nyheten blev jag helt förbluffad”, säger Addisons pappa, Caleb Dunavent.
”Det var helt fel”, tillägger Jesica. ”När jag hörde ordet ’cancer’ kände jag mig sparkad i magen.” Överväldigad av skräck tillbringade hon kvällen med att leta upp information om överlevnadsgraden för melanom. ”Det var förmodligen det värsta jag kunde ha gjort”, säger hon. ”Det fanns knappt någon information om pediatriska versioner av denna cancer.” Barn står faktiskt bara för en liten andel av alla nya fall av melanom i USA, med cirka 400 fall per år hos barn under 20 år.
Enligt National Cancer Institute förväntades mer än 90 procent av barn och ungdomar med melanom leva fem år efter den första diagnosen. Men precis som hos vuxna var oddsen för överlevnad bättre om cancern inte hade spridit sig till andra delar av kroppen. Ändå oroade sig hennes föräldrar för om deras dotters cancer hade vuxit under hela tiden.
Nästa uppgift var att berätta det för Addison. ”Man måste vara ärlig mot henne. Hon är väldigt stark och modig”, säger Jesica. ”Vi förklarade att vi skulle till ett sjukhus där de tar hand om barn med cancer och får det omhändertaget.”
Inte samma sak som vuxenmelanom
Pediatrisk melanom har historiskt sett fått mindre forskningsuppmärksamhet eftersom det är så ovanligt, men ändå lär sig läkare alltmer om det unika med denna barncancer. En anledning är att de har nya DNA-sekvenseringsverktyg och kan studera de genetiska subtyperna och bättre förstå de specifika riskerna. "Vi har insett att inte alla pediatriska melanomfall är desamma när man jämför dem med den vuxna befolkningen", säger Alberto Pappo, MD, chef för Solid Tumor Division vid St. Jude, som var Addisons läkare. Forskningssjukhuset har faktiskt nyligen... skapade ett register som följer utvecklingen hos pediatriska melanompatienter och inkluderar molekylära analyser av deras cancersubtyper och behandlingshistorik.
Den typ som mest liknar melanom som ses hos vuxna förekommer främst hos ungdomar i åldrarna 15 till 19, vilka står för 75 procent av alla pediatriska fall. Det finns en annan typ som är aggressiv men extremt sällsynt som drabbar nyfödda och kännetecknas av ett melanom som uppstår i ett stort medfött nevus, eller födelsemärke.
De tumörer som vanligtvis utvecklas hos barn som är yngre än 10 år är spitzoida melanom, vilka uppträder som små lesioner. Den goda nyheten är att förutom en handfull fall med en viss genetisk markör är de flesta spitzoida lesioner inte livshotande. ”Det viktiga att veta är att dessa tumörer beter sig väldigt annorlunda än det klassiska vuxenmelanomet och att de flesta patienter har en mycket god prognos”, säger Dr. Pappo.
När du ska ta ditt barn till en läkare
Tumregeln för tidig upptäckt av melanom gäller alla åldrar: Se upp för allt nytt, föränderligt eller ovanligtÄven om fall hos barn är ovanliga, råder Dr. Pappo föräldrar att följa sina instinkter och fråga sin barnläkare om en utväxt blöder, blir större, ändrar färg eller "bara inte verkar rätt". Detta gäller särskilt för spitzoida melanom, som ofta ser guppiga och röda ut – till skillnad från de bruna födelsemärken som vanligtvis ses hos vuxna. "Alla dessa saker bör få dig att gå till din barnläkare och så småningom din hudläkare", säger han. "Enligt min erfarenhet har de flesta av mina patienters fall identifierats på grund av föräldrarnas envishet."
St. Jude-upplevelsen
Familjen Dunavent fick veta nyheten om Addisons melanom på en torsdag. De checkade in på ett hotell nära St. Jude följande söndag kväll för att vara på plats för måndagens besök, vilket inkluderade blodprover och PET- och datortomografi. När de träffade Dr. Pappo lugnades de av hans varma och vänliga uppträdande, då han förklarade att den knöl som Addisons hudläkare hade tagit bort bara var den yttre manifestationen av en tumör som hade vuxit djupt under huden. Hon skulle behöva opereras för att ta bort den återstående cancern.
Under Addisons operation några dagar senare tog Dr. Pappo bort resten av tumören och injicerade sedan en radioaktiv isotop för att kontrollera om den hade spridit sig. Ingreppet visade att Addison hade cancer i en lymfkörtel, men läkaren kunde även ta bort den. "De fick tag på allt", säger Jesica. Det innebar att Addison inte behövde genomgå någon kemoterapi eller strålbehandling. Sedan skickades hennes tumörvävnad till laboratoriet för att lära sig mer om dess genetiska uppsättning.
-
- Modellpatient: Addison var väldigt optimistisk under sin behandling på St. Jude, säger hennes mamma: ”fånig, dansande och fnissig från början.” Foto: Jesica Dunavent
-
- En mästare: Addison var en så bra patient att hon till och med fick en St. Jude-medalj. Foto: Jesica Dunavent
Familjen var lättad. De var också tacksamma för att St. Judes affärsmodell inte tar ut avgifter för sjukvård eller relaterade utgifter. ”Allt är gratis”, säger Jesica och bockar av listan över gratis boende, måltider, transport och aktiviteter som film- och pizzakväll, dominobrickor eller karaoke. ”Man måste uppleva det för att förstå hur fantastiskt det är.”
Caleb säger att han uppskattade det ekonomiska och emotionella stödet under en så orolig tid. ”Man kan ge hundra procent till sitt barn istället för att oroa sig för hur man ska betala för allt”, säger han. ”Vi fick möjlighet att träffa andra familjer som gick igenom samma sak som vi, eller ännu värre.”
Vad cancergener kan avslöja
Addisons tumör innehöll vad som kallas en MAP3K8-fusion, en kombination av två gener som har brutits ner och sammanfogats och skapat onormal celltillväxt. Det betydelsefulla med hennes rapport var att den visade att hon inte hade en viss genetisk mutation som kallas TERT, vilken är associerad med en sällsynt typ av farligt spitzoidmelanom som kan spridas snabbt. "Vi förlitar oss alltmer på genomisk information för att vägleda oss i hur vi ska behandla patienten och hur vi ska ingripa i vår uppföljning", säger Dr. Pappo. Faktum är att en studie som publicerades i december 2021 visade att patologer som använde genetisk information utöver att titta på patienters tumörer under ett mikroskop kunde diagnostisera deras cancer mer exakt och förutsäga vilka som skulle bete sig aggressivt och sprida sig.
Addisons DNA-rapport gav Dr. Pappo viktig information om hur hon skulle gå tillväga för att vårda henne. ”Att veta vilka typer av gener som var inblandade kan berätta mer om hur tumören kommer att bete sig på lång sikt”, säger han. Addisons genetiska profil bekräftade att hennes cancer var den typ av spitzoid melanom som sannolikt inte skulle återkomma. Dr. Pappo förklarade för Dunavents att Addisons cancer var sporadisk och att hon inte ärvde generna som orsakade den. ”Det bara händer”, säger han.
Ung dam: Addison, som nu är 9 år, går fortfarande på regelbundna kontroller på St. Jude. Hon är också cheerleader och dansare och älskar att laga mat. Foto: Jesica Dunavent
Addison är 9 år nu. Hon älskar cheerleading, dans, matlagning och att umgås med sina vänner. Var sjätte månad återvänder hon till St. Jude för övervakning för att säkerställa att hon är cancerfri. Och hennes föräldrar håller noga utkik efter nya födelsemärken som dyker upp; ett dök upp ovanpå hennes operationsärr för några år sedan, och hennes hudläkare tog bort det som en försiktighetsåtgärd.
Även om Addisons cancer inte orsakades av solexponering, säger Jesica att hon har blivit extra vaksam på att förebygga potentiellt vuxenmelanom genom att applicera solskyddsmedel på sin dotter dagligen och hittat ett märke med SPF 50 och en "god" doft som Addison gillar. "Innan dess klagade hon alltid på att hon luktade som en pool", säger hon.
Hennes dotters cancerrädsla har också motiverat henne att regelbundet övervaka sina egna födelsemärken och låta en hudläkare undersöka dem. ”Det är definitivt något jag tänker mer på”, säger hon. ”Om det finns en fläck som ser onormal ut eller har förändrats är det bättre att få veta att det inte var något än att upptäcka att det är något och att man missat det.”
Sarah Elizabeth Richards är en journalist baserad i San Diego som skriver om hälsa och vetenskap.
