太阳与皮肤新闻

当孩子得了皮肤癌

皮肤癌基金会 • 23 年 2022 月 XNUMX 日
艾迪生和她的医生圣裘德斯的帕波博士

小儿黑色素瘤很少见,通常与成人病例不同。 现在圣裘德儿童研究医院已经建立了一个遗传学登记处,以了解更多关于他们的信息。

莎拉·伊丽莎白·理查兹

当杰西卡·杜纳文 (Jesica Dunavent) 带着她 4 个月大的女儿艾迪生 (Addison) 去看儿科医生时,她问他婴儿左臂肘部下方有一个凸起的小红点。 医生看了一眼这个圆形的肿块,大约有铅笔橡皮的一半大小,并解释说这是一种血管瘤,一种通常无害的胎记,通常被称为“草莓胎记”,在新生儿中很常见。 “最终他们会消失,”她回忆医生说。 “血液团块被重新吸收到体内。”

然而,当艾迪生上学前班时,她的肚子还在。 事实上,它已经长到一角硬币那么大了。 偶尔,孩子会抓它或将它撞到家具上,导致它流血。 否则它会变得干燥和发痒。 当顶部变得像蘑菇一样有鳞时,她的父母认为疤痕组织正在形成,并同意她应该去看皮肤科医生将其移除。

那个医生似乎也不担心。 “这不重要。 我们一直都看到这种情况,”他在 2017 年 XNUMX 月切除增长后说道。“但我要把它送到病理实验室 [在显微镜下检查] 只是为了确定。

后来,当杰西卡接到皮肤科医生办公室的电话,询问她什么时候可以和艾迪生的父亲通电话时,她的心沉了下去,泪流满面。 杰西卡在密西西比州兰伯特担任医疗实践经理,他知道这样的要求通常不是好消息。

一小时后,这对父母得知他们 4 岁的女儿患上了一种名为 黑色素瘤 这在儿童中很少见。 她立即​​被转介到距离田纳西州孟菲斯约一个半小时路程的圣裘德儿童研究医院。 “当我听到这个消息时,我感到措手不及,”Addison 的父亲 Caleb Dunavent 说。

“这完全超出了左外野,”杰西卡补充道。 “当我听到‘癌症’这个词时,我感到肠子被踢了一下。” 被恐惧所吞噬,她整个晚上都在查找有关黑色素瘤存活率的信息。 “这可能是我做过的最糟糕的事情,”她说。 “几乎没有关于这种癌症的儿科版本的任何信息。” 事实上,在美国所有新发黑色素瘤病例中,儿童只占很小的比例,400 岁以下的儿童每年约有 20 例。

根据美国国家癌症研究所的数据,预计超过 90% 的黑色素瘤儿童和青少年在初次诊断后可存活五年。 然而,就像在成人病例中一样,如果癌症没有扩散到身体的其他部位,存活的几率会更高。 尽管如此,她的父母还是担心他们女儿的癌症是否一直在增长。

下一个任务是告诉艾迪生。 “你必须对她坦诚相待。 她非常坚强和勇敢,”杰西卡说。 “我们解释说我们要去一家医院,在那里他们会照顾患有癌症的孩子并得到照顾。”

与成人黑色素瘤不同

小儿黑色素瘤 由于它非常罕见,因此在历史上受到的研究关注较少,但医生越来越多地了解这种儿童癌症的独特性。 原因之一是他们拥有新的 DNA 测序工具,能够研究遗传亚型并更好地了解特定风险。 “我们已经认识到,当您将儿童黑色素瘤病例与成人人群进行比较时,并非所有儿童黑色素瘤病例都是相同的,”艾迪生的主治医生、圣裘德医院实体肿瘤科主任、医学博士阿尔贝托·帕波 (Alberto Pappo) 说。 事实上,研究医院最近 创建了一个注册表 跟踪小儿黑色素瘤患者的进展,包括对他们的癌症亚型和治疗史的分子分析。

与成人黑色素瘤最相似的类型主要发生在 15 至 19 岁的青少年中,占所有儿科病例的 75%。 还有另一种侵袭性但极为罕见的类型,它会折磨新生儿,其特征是在大的先天性痣或痣中出现黑色素瘤。

通常发生在 10 岁以下儿童的肿瘤是 spitzoid 黑色素瘤,表现为小病灶。 好消息是,除了少数具有特定遗传标记的病例外,大多数 spitzoid 病变不会危及生命。 “要知道的重要一点是,这些肿瘤的表现与典型的成人黑色素瘤非常不同,而且大多数患者的预后都非常好,”Pappo 博士说。

什么时候带孩子去看医生

黑色素瘤早期检测的经验法则适用于所有年龄段:注意任何事情 新的、变化的或不寻常的. 虽然儿童病例并不常见,但 Pappo 博士建议父母听从自己的直觉,并询问儿科医生增生物是否正在出血、变大、变色或“只是看起来不对劲”。 spitzoid 黑色素瘤尤其如此,它通常看起来凹凸不平且呈红色——与成人病例中常见的棕色痣相反。 “任何这些事情都会促使你去看儿科医生,最终去看皮肤科医生,”他说。 “根据我的经验,由于父母的坚持,我的大多数患者的病例都被确定了。”

圣裘德体验

杜纳文特夫妇是在周四得知艾迪生黑色素瘤的消息。 他们在接下来的周日晚上入住了 St. Jude 附近的一家旅馆,以便在现场进行周一的预约,其中包括抽血以及 PET 和 CT 扫描。 当他们见到 Pappo 医生时,他热情友好的举止让他们放心了,因为他解释说 Addison 的皮肤科医生切除的肿块只是长在皮肤深处的肿瘤的外在表现。 她需要手术切除剩余的癌症。

几天后,在艾迪生的手术中,帕波医生切除了其余的肿瘤,然后注射了一种放射性同位素来检查它是否已经扩散。 该程序显示艾迪生的一个淋巴结中有癌症,但医生也能够将其切除。 “他们得到了一切,”杰西卡说。 这意味着艾迪生不必接受任何化疗或放疗。 然后她的肿瘤组织被送到实验室,以了解更多关于其基因组成的信息。

 

一家人都松了口气。 他们还感谢 St. Jude 的商业模式不向家庭收取医疗或相关费用。 “一切都是免费的,”杰西卡说,并在补充住宿、膳食、交通和电影和比萨之夜、多米诺骨牌或卡拉 OK 等活动的清单上打勾。 “你必须体验它才能理解它有多神奇。”

迦勒说,在如此焦虑的时刻,他感谢经济和情感上的支持。 “你可以把百分之一百给你的孩子,而不是担心你将如何支付一切,”他说。 “我们能够见到其他家庭,他们正在经历与我们相同的事情,甚至更糟。”

癌症基因可以揭示什么

Addison 的肿瘤包含所谓的 MAP3K8 融合,它是两个基因的组合,这两个基因已经分解并聚集在一起,导致细胞异常生长。 她的报告的重要之处在于,它表明她没有某种称为 TERT 的基因突变,这种突变与一种罕见的危险的 spitzoid 黑色素瘤有关,这种黑色素瘤可以迅速传播。 “越来越多地,我们依靠基因组信息来指导我们如何治疗患者以及我们将如何干预我们的后续行动,”Pappo 博士说。 事实上,2021 年 XNUMX 月发表的一项研究表明,病理学家除了在显微镜下观察患者的肿瘤外,还使用遗传信息,能够更准确地诊断他们的癌症,并预测哪些癌症会具有侵袭性和扩散性。

Addison 的 DNA 报告为 Pappo 医生提供了有关如何处理她的护理的重要信息。 “了解涉及哪些类型的基因可以告诉我们更多关于肿瘤长期表现的信息,”他说。 艾迪生的基因图谱证实她的癌症是那种不太可能复发的黑色素瘤。 帕波医生向杜纳文特夫妇解释说,艾迪生的癌症是散发性的,她并没有遗传致癌基因。 “它只是发生了,”他说。

艾迪生九岁

年轻女子: 现年 9 岁的 Addison 仍在 St. Jude 进行定期检查。 她还是啦啦队队长和舞者,并且喜欢做饭。 照片来源:杰西卡·杜纳文特

艾迪生现在 9 岁了。 她喜欢啦啦队、舞蹈、烹饪以及和朋友们一起出去玩。 每六个月她都会回到圣裘德进行监测,以确保她没有癌症。 她的父母会小心翼翼地观察是否长出新的痣; 几年前,她的手术疤痕上出现了一个,作为预防措施,她的皮肤科医生将其移除。

尽管 Addison 的癌症不是由阳光照射引起的,但 Jesica 说她在预防潜在的成人黑色素瘤方面变得格外警惕,她每天给女儿涂防晒霜,并发现了一种 SPF 50 的品牌,它具有 Addison 喜欢的“美味”气味。 “在那之前,她总是抱怨她闻起来​​像游泳池,”她说。

她女儿对癌症的恐惧也促使​​她定期监测自己的痣,并让皮肤科医生检查它们。 “这绝对是我考虑得更多的事情,”她说。 “如果有一个地方看起来不正常或发生了变化,最好是知道它什么都不是,而不是发现它是什么东西而你错过了它。


莎拉·伊丽莎白·理查兹 是圣地亚哥的一名记者,撰写有关健康和科学的文章。

刊登于 2022 年皮肤癌基金会期刊

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