เมื่อเด็กเป็นมะเร็งผิวหนัง

ทีมที่ยอดเยี่ยม: แอดดิสัน วัย 6 ขวบ กำลังเข้ารับการตรวจติดตามอาการกับแพทย์อัลแบร์โต ปาปโป ผู้อำนวยการแผนกเนื้องอกแข็งที่โรงพยาบาลเซนต์จูด แม่ของเธอกล่าวว่า “เธอหลงรักเขามาก” เครดิตภาพ: Ann-Margaret Hedges

เนื้องอกเมลาโนมาในเด็กพบได้น้อยและมักแตกต่างจากผู้ใหญ่ ปัจจุบันโรงพยาบาลวิจัยเด็กเซนต์จูดได้จัดทำทะเบียนพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเนื้องอกเมลาโนมา

โดย ซาราห์ เอลิซาเบธ ริชาร์ดส์

เมื่อเจสสิกา ดูนาเวนท์พาแอดดิสัน ลูกสาววัย 4 เดือนของเธอไปหาหมอกุมารแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพ เธอถามเขาเกี่ยวกับจุดแดงเล็กๆ ที่นูนขึ้นมาบนแขนซ้ายของทารกใต้ข้อศอก หมอได้ดูตุ่มกลมๆ ที่มีขนาดประมาณครึ่งหนึ่งของยางลบดินสอ และอธิบายว่าเป็นเนื้องอกหลอดเลือด ซึ่งเป็นปานที่มักไม่เป็นอันตรายและมักเรียกว่า “รอยสตรอเบอร์รี่” ซึ่งพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด “ในที่สุดมันก็หายไป” เธอเล่าถึงคำพูดของหมอ “ก้อนเลือดจะถูกดูดซึมกลับเข้าสู่ร่างกาย”

เมื่อแอดดิสันเข้าเรียนชั้นอนุบาล ท้องของเธอก็ยังคงอยู่ที่เดิม จริงๆ แล้ว มันโตขึ้นจนมีขนาดเท่าเหรียญสิบเซนต์ บางครั้งเด็กจะเกาหรือกระแทกกับเฟอร์นิเจอร์จนเลือดออก หรือไม่ก็แห้งและคัน เมื่อส่วนบนของท้องเริ่มมีสะเก็ดคล้ายเห็ด พ่อแม่ของเธอคิดว่าเนื้อเยื่อแผลเป็นกำลังก่อตัวขึ้น และตกลงให้เธอไปพบแพทย์ผิวหนังเพื่อเอาออก

หมอคนนั้นก็ดูไม่กังวลเช่นกัน “ไม่มีอะไรหรอก เรามักจะเห็นแบบนี้กันตลอดเวลา” เขากล่าวหลังจากตัดเนื้องอกออกเมื่อเดือนมิถุนายน 2017 “แต่ฉันจะส่งมันไปที่ห้องแล็บพยาธิวิทยา [เพื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์] เพื่อความแน่ใจ”

ต่อมา เมื่อเจสสิกาได้รับโทรศัพท์จากสำนักงานแพทย์ผิวหนังที่ถามว่าเธอและพ่อของแอดดิสันจะว่างคุยทางโทรศัพท์เมื่อใด เธอก็รู้สึกหดหู่และร้องไห้ออกมา เจสสิกาซึ่งทำงานเป็นผู้จัดการคลินิกในแลมเบิร์ต รัฐมิสซิสซิปปี้ รู้ดีว่าคำขอเช่นนี้มักไม่ใช่ข่าวดี

หนึ่งชั่วโมงต่อมา พ่อแม่ได้ทราบว่าลูกสาววัย 4 ขวบของตนเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งที่เรียกว่า เนื้องอกผิวหนังชนิดสปิตซอยด์ ซึ่งถือเป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ยากในเด็ก เธอถูกส่งตัวไปที่โรงพยาบาลวิจัยเด็กเซนต์จูดทันที ซึ่งอยู่ห่างออกไปประมาณหนึ่งชั่วโมงครึ่งในเมืองเมมฟิส รัฐเทนเนสซี “เมื่อผมได้ยินข่าวนี้ ผมตกใจมาก” เคเล็บ ดูนาเวนต์ พ่อของแอดดิสันกล่าว

“มันเกิดขึ้นอย่างไม่คาดคิด” เจสสิกาเสริม “เมื่อฉันได้ยินคำว่า ‘มะเร็ง’ ฉันรู้สึกแย่มาก” เธอใช้เวลาช่วงเย็นค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับอัตราการรอดชีวิตของมะเร็งผิวหนังด้วยความกลัว “นั่นอาจเป็นสิ่งที่เลวร้ายที่สุดที่ฉันทำได้” เธอกล่าว “แทบไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับมะเร็งชนิดนี้ในเด็กเลย” อันที่จริงแล้ว เด็กเป็นเพียงส่วนเล็กน้อยเท่านั้นของผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังรายใหม่ในสหรัฐอเมริกา โดยมีผู้ป่วยประมาณ 400 รายต่อปีในเด็กอายุต่ำกว่า 20 ปี

สถาบันมะเร็งแห่งชาติคาดว่าเด็กและวัยรุ่นที่เป็นมะเร็งผิวหนังมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์จะมีชีวิตอยู่ได้ XNUMX ปีหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรก อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับผู้ใหญ่ โอกาสรอดชีวิตจะดีขึ้นหากมะเร็งนั้นไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ของเธอยังคงกังวลว่ามะเร็งของลูกสาวจะลุกลามมาตลอดเวลาหรือไม่

งานต่อไปคือการบอกแอดดิสัน “คุณต้องบอกเธอตรงๆ เธอเข้มแข็งและกล้าหาญมาก” เจสสิกาเล่า “เราอธิบายว่าเราจะไปที่โรงพยาบาลที่ดูแลเด็กที่เป็นมะเร็งและรักษาให้หาย”

ไม่เหมือนกับมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในผู้ใหญ่

มะเร็งผิวหนังในเด็ก ในอดีต ได้รับความสนใจจากการวิจัยน้อยกว่า เนื่องจากไม่ค่อยพบเห็นบ่อยนัก แต่แพทย์กลับเริ่มเรียนรู้เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของมะเร็งในวัยเด็กมากขึ้นเรื่อยๆ เหตุผลประการหนึ่งก็คือ พวกเขามีเครื่องมือจัดลำดับดีเอ็นเอใหม่ และสามารถศึกษากลุ่มยีนย่อยและเข้าใจความเสี่ยงเฉพาะต่างๆ ได้ดีขึ้น “เราเริ่มตระหนักแล้วว่ามะเร็งผิวหนังในเด็กไม่ใช่ทุกกรณีจะเหมือนกันเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรวัยผู้ใหญ่” ดร. อัลแบร์โต ปาปโป ผู้อำนวยการแผนกเนื้องอกแข็งที่โรงพยาบาลเซนต์จูด ซึ่งเป็นแพทย์ของแอดดิสัน กล่าว ในความเป็นจริง โรงพยาบาลวิจัยแห่งนี้เพิ่ง สร้างทะเบียนแล้ว ซึ่งติดตามความคืบหน้าของผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในเด็ก รวมถึงการวิเคราะห์โมเลกุลของชนิดย่อยของมะเร็งและประวัติการรักษา

ประเภทที่คล้ายกับมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมามากที่สุดซึ่งพบในผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มักพบในวัยรุ่นอายุระหว่าง 15 ถึง 19 ปี ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 75 ของผู้ป่วยเด็กทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีอีกประเภทหนึ่งที่ร้ายแรงแต่พบได้น้อยมากซึ่งเกิดกับทารกแรกเกิด โดยมีลักษณะเฉพาะคือมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาที่เกิดขึ้นในเนวัสหรือไฝแต่กำเนิดขนาดใหญ่

เนื้องอกที่มักเกิดขึ้นในเด็กอายุน้อยกว่า 10 ปีคือเนื้องอกชนิดเมลาโนมาชนิดสปิตซอยด์ ซึ่งมีลักษณะเป็นรอยโรคเล็กๆ ข่าวดีก็คือ เนื้องอกชนิดสปิตซอยด์ส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต ยกเว้นในบางกรณีที่มีเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางชนิด “สิ่งสำคัญที่ต้องรู้คือเนื้องอกเหล่านี้มีพฤติกรรมแตกต่างอย่างมากจากเนื้องอกชนิดเมลาโนมาในผู้ใหญ่ และผู้ป่วยส่วนใหญ่มีแนวโน้มการรักษาที่ดีมาก” ดร. Pappo กล่าว

ประสบการณ์เซนต์จูด

ครอบครัว Dunavents ได้รับข่าวเนื้องอกสีดำของแอดดิสันในวันพฤหัสบดี พวกเขาเช็คอินที่โรงแรมใกล้กับโรงพยาบาลเซนต์จูดในคืนวันอาทิตย์ถัดมาเพื่อไปที่โรงพยาบาลตามนัดหมายในวันจันทร์ ซึ่งรวมถึงการเจาะเลือด การสแกน PET และ CT เมื่อพวกเขาได้พบกับดร. Pappo พวกเขาก็รู้สึกสบายใจกับท่าทีที่เป็นมิตรและอบอุ่นของเขา โดยเขาอธิบายว่าเนื้องอกที่แพทย์ผิวหนังของแอดดิสันตัดออกไปนั้นเป็นเพียงอาการภายนอกของเนื้องอกที่เติบโตลึกใต้ผิวหนัง เธอจะต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้อร้ายที่เหลือออก

ระหว่างการผ่าตัดของแอดดิสันไม่กี่วันต่อมา ดร. ปัปโปได้ผ่าตัดเอาเนื้องอกส่วนที่เหลือออก แล้วจึงฉีดไอโซโทปกัมมันตภาพรังสีเพื่อตรวจดูว่าเนื้องอกได้แพร่กระจายไปหรือไม่ ขั้นตอนการผ่าตัดแสดงให้เห็นว่าแอดดิสันมีมะเร็งที่ต่อมน้ำเหลืองหนึ่งต่อม แต่แพทย์ก็สามารถผ่าตัดเอาต่อมน้ำเหลืองนั้นออกได้เช่นกัน “พวกเขากำจัดมันได้หมด” เจสสิกากล่าว นั่นหมายความว่าแอดดิสันไม่จำเป็นต้องทำเคมีบำบัดหรือฉายรังสีใดๆ จากนั้นเนื้อเยื่อเนื้องอกของเธอจึงถูกส่งไปที่ห้องแล็บเพื่อศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเนื้องอก

 

ครอบครัวรู้สึกโล่งใจ พวกเขายังรู้สึกขอบคุณที่รูปแบบธุรกิจของเซนต์จูดไม่เรียกเก็บเงินค่ารักษาพยาบาลหรือค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องจากครอบครัว “ทุกอย่างฟรี” เจสสิกาพูดขณะติ๊กเลือกที่พัก อาหาร การเดินทาง และกิจกรรมเสริม เช่น ดูหนัง ทานพิซซ่า เล่นโดมิโน หรือร้องคาราโอเกะ “คุณต้องสัมผัสด้วยตัวเองจึงจะเข้าใจว่ามันน่าทึ่งแค่ไหน”

คาเลบกล่าวว่าเขารู้สึกซาบซึ้งใจกับการสนับสนุนทางการเงินและทางอารมณ์ในช่วงเวลาที่วิตกกังวลเช่นนี้ “คุณสามารถทุ่มเทให้กับลูกได้เต็มที่ แทนที่จะกังวลว่าจะหาเงินมาจ่ายทุกอย่างอย่างไร” เขากล่าว “เราได้พบกับครอบครัวอื่นๆ ที่กำลังเผชิญกับสิ่งเดียวกันกับเราหรือแย่กว่านั้นด้วยซ้ำ”

ยีนมะเร็งสามารถเปิดเผยอะไรได้บ้าง

เนื้องอกของแอดดิสันมีสิ่งที่เรียกว่า MAP3K8 fusion ซึ่งเป็นการรวมกันของยีนสองตัวที่สลายตัวและมารวมกันจนทำให้เซลล์เติบโตผิดปกติ สิ่งที่สำคัญเกี่ยวกับรายงานของเธอคือมันแสดงให้เห็นว่าเธอไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่เรียกว่า TERT ซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งผิวหนังชนิดสปิตซอยด์อันตรายที่หายากซึ่งสามารถแพร่กระจายได้อย่างรวดเร็ว "เราพึ่งพาข้อมูลจีโนมมากขึ้นเรื่อยๆ เพื่อชี้นำเราว่าเราจะรักษาผู้ป่วยอย่างไรและเราจะแทรกแซงการติดตามผลอย่างไร" ดร. Pappo กล่าว ในความเป็นจริง การศึกษาที่ตีพิมพ์ในเดือนธันวาคม 2021 แสดงให้เห็นว่านักพยาธิวิทยาที่ใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการดูเนื้องอกของผู้ป่วยภายใต้กล้องจุลทรรศน์สามารถวินิจฉัยมะเร็งได้แม่นยำยิ่งขึ้นและคาดการณ์ได้ว่ามะเร็งชนิดใดจะลุกลามและแพร่กระจาย

รายงานผลการตรวจดีเอ็นเอของแอดดิสันให้ข้อมูลสำคัญแก่ดร. ปัปโปเกี่ยวกับแนวทางการดูแลเธอ “การรู้ว่ายีนประเภทใดที่มีส่วนเกี่ยวข้องสามารถบอกเราได้มากขึ้นว่าเนื้องอกจะมีลักษณะอย่างไรในระยะยาว” เขากล่าว โปรไฟล์ทางพันธุกรรมของแอดดิสันยืนยันว่ามะเร็งของเธอเป็นมะเร็งผิวหนังชนิดสปิตซอยด์เมลาโนมาซึ่งไม่น่าจะกลับมาเป็นอีก ดร. ปัปโปอธิบายให้ครอบครัวดันนาเวนท์ฟังว่ามะเร็งของแอดดิสันเป็นมะเร็งที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญและเธอไม่ได้รับยีนที่ทำให้เกิดมะเร็ง “มันเกิดขึ้นเอง” เขากล่าว

ตอนนี้แอดดิสันอายุ 9 ขวบแล้ว เธอชอบเชียร์ลีดเดอร์ เต้นรำ ทำอาหาร และออกไปเที่ยวกับเพื่อนๆ ทุกๆ หกเดือน เธอจะกลับมาที่โรงพยาบาลเซนต์จูดเพื่อตรวจติดตามว่าเธอไม่มีมะเร็งแล้วหรือไม่ และพ่อแม่ของเธอคอยสังเกตอย่างใกล้ชิดว่าไฝใหม่จะขึ้นหรือไม่ โดยไฝหนึ่งขึ้นบนแผลผ่าตัดของเธอเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา และแพทย์ผิวหนังของเธอได้ผ่าตัดไฝดังกล่าวออกเพื่อป้องกันไว้ก่อน

แม้ว่ามะเร็งของแอดดิสันจะไม่ได้เกิดจากการโดนแสงแดด แต่เจสสิกาบอกว่าเธอเริ่มระมัดระวังมากขึ้นในการป้องกันมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในผู้ใหญ่ด้วยการทาครีมกันแดดให้ลูกสาวทุกวัน และพบว่ามีครีมกันแดด SPF 50 ซึ่งมีกลิ่น "หอมน่ากิน" ที่แอดดิสันชอบ "ก่อนหน้านั้น เธอเคยบ่นว่าตัวเธอมีกลิ่นเหมือนสระว่ายน้ำ" เธอกล่าว

ความกลัวมะเร็งของลูกสาวทำให้เธอต้องคอยสังเกตไฝของตัวเองเป็นประจำและพาไปพบแพทย์ผิวหนังเพื่อตรวจดู “ฉันคิดถึงเรื่องนี้มากขึ้นอย่างแน่นอน” เธอกล่าว “ถ้ามีจุดใดที่ดูผิดปกติหรือเปลี่ยนไป จะดีกว่าหากรู้ว่าไม่มีอะไรเกิดขึ้น มากกว่าจะรู้ว่ามีอะไรผิดปกติและคุณมองข้ามมันไป”

---

ซาร่าห์ เอลิซาเบธ ริชาร์ดส์ เป็นนักข่าวประจำซานดิเอโกที่เขียนเกี่ยวกับสุขภาพและวิทยาศาสตร์