當孩子罹患皮膚癌時

多麼棒的團隊： 6 歲的艾迪生 (Addison) 與 St. Jude 實體瘤科主任 Alberto Pappo 醫學博士進行後續預約。她媽媽說：“她非常喜歡他。” 照片來源：安-瑪格麗特·赫奇斯

兒童黑色素瘤很少見，通常與成人病例不同。現在，聖裘德兒童研究醫院已經建立了基因登記處，以了解更多關於它們的資訊。

莎拉·伊莉莎白·理查茲

當 Jesica Dunavent 帶著她 4 個月大的女兒 Addison 去看兒科醫生時，她向他詢問嬰兒左臂肘部以下有一個小凸起的紅點。醫生看了一眼這個圓形腫塊，大約有鉛筆橡皮擦大小的一半，並解釋說這是一种血管瘤，一種通常無害的胎記，通常被稱為“草莓胎記”，在新生兒中很常見。 「最終他們會消失，」她記得醫生說。 “血液團被重新吸收到體內。”

然而，當艾迪生上學前班時，她的肚子仍然在那裡。事實上，它已經長到一毛錢大小了。有時，孩子會抓傷它或將它撞到家具上，導致流血。否則會變得乾燥、發癢。當頂部看起來像蘑菇一樣有鱗片時，她的父母認為疤痕組織正在形成，並同意她應該去看皮膚科醫生將其去除。

那位醫生似乎也不擔心。 「這沒什麼。我們一直看到這種情況，」他在 2017 年 XNUMX 月切除生長物後說道。“但我將把它送到病理實驗室（在顯微鏡下檢查）只是為了確定一下。

後來，當潔西卡接到皮膚科醫生辦公室的電話，詢問她什麼時候可以和艾迪生的父親通電話時，她的心一沉，淚流滿面。傑西卡在密西西比州蘭伯特市擔任醫療實踐經理，她知道這樣的要求通常不是好消息。

一小時後，父母得知他們 4 歲的女兒患有一種稱為皮膚癌的皮膚癌。 斯皮茨樣黑色素瘤 這在兒童中很少見。她立即​​被轉診到距離田納西州孟菲斯約一個半小時​​車程的聖裘德兒童研究醫院。 「當我聽到這個消息時，我措手不及，」艾迪生的父親凱萊布·杜納文特 (Caleb Dunavent) 說道。

「這完全超出了我們的想像，」傑西卡補充道。 “當我聽到‘癌症’這個詞時，我感到內臟被踢了一腳。”出於恐懼，她整個晚上都在尋找有關黑色素瘤存活率的資訊。 「這可能是我能做的最糟糕的事情，」她說。 “幾乎沒有任何關於這種癌症的兒科版本的信息。”事實上，在美國，兒童僅佔所有新發黑色素瘤病例的一小部分，每年約有 400 例 20 歲以下兒童病例。

根據美國國家癌症研究所的數據，超過 90% 的黑色素瘤兒童和青少年預計在初次診斷後五年內仍能存活。然而，就像成人病例一樣，如果癌症沒有擴散到身體的其他部位，存活的幾率會更高。儘管如此，她的父母仍然擔心女兒的癌症是否一直在發展。

下一個任務是告訴艾迪森。 「你必須對她坦誠相待。她非常堅強和勇敢，」傑西卡說。 “我們解釋說，我們要去一家醫院，他們照顧患有癌症的孩子並得到照顧。”

與成人黑色素瘤不同

兒童黑色素瘤 歷史上，由於這種癌症非常罕見，因此受到的研究關注較少，但醫生們越來越多地了解這種兒童癌症的獨特性。原因之一是他們擁有新的 DNA 定序工具，能夠研究遺傳亞型並更了解特定風險。 「我們已經認識到，當你將兒童黑色素瘤病例與成人進行比較時，並非所有兒童黑色素瘤病例都是一樣的，」艾迪生的醫生、聖裘德實體瘤科主任、醫學博士阿爾貝托·帕波(Alberto Pappo) 說。事實上，研究醫院最近 建立了一個註冊表 該計畫追蹤兒童黑色素瘤患者的進展，包括對其癌症亞型和治療史的分子分析。

與成人黑色素瘤最相似的類型主要發生在 15 至 19 歲的青少年中，佔所有兒科病例的 75%。還有另一種類型具有侵襲性，但極為罕見，會影響新生兒，其特徵是在大的先天性痣或痣中出現黑色素瘤。

通常發生於 10 歲以下兒童的腫瘤是斯皮茨樣黑色素瘤，表現為小病變。好消息是，除了少數具有某種遺傳標記的病例外，大多數斯皮茨樣病變不會危及生命。 「重要的是要知道，這些腫瘤的表現與典型的成人黑色素瘤非常不同，而且大多數患者的預後非常好，」帕波博士說。

聖裘德體驗

週四，杜納文特夫婦得知艾迪生患有黑色素瘤的消息。接下來的周日晚上，他們入住了聖裘德附近的一家酒店，準備前往現場參加週一的預約，其中包括抽血、PET 和 CT 掃描。當他們見到帕波醫生時，他們對他熱情友好的舉止感到放心，因為他解釋說，艾迪生的皮膚科醫生切除的腫塊只是皮膚下深處生長的腫瘤的外部表現。她需要手術切除剩餘的癌症。

幾天后，在艾迪生的手術中，帕波醫生切除了腫瘤的其他部分，然後注射了放射性同位素以檢查腫瘤是否已經擴散。手術顯示艾迪生的一個淋巴結患有癌症，但醫生也成功切除了它。 “他們得到了一切，”傑西卡說。這意味著艾迪森不必接受任何化療或放療。然後她的腫瘤組織被送往實驗室以了解更多有關其基因組成的資訊。

 

一家人這才鬆了口氣。他們也感謝聖裘德的商業模式不會向家庭收取醫療費用或相關費用。 「一切都是免費的，」傑西卡說道，並列出了免費住宿、餐飲、交通以及電影和披薩之夜、多米諾骨牌或卡拉 OK 等活動的清單。 “你必須親身經歷，才能明白它有多神奇。”

迦勒說，他很感謝在如此焦慮的時期得到的經濟和情感支持。 「你可以為你的孩子付出百分之百的努力，而不用擔心如何支付一切費用，」他說。 “我們能夠見到其他家庭，他們也經歷著與我們相同的事情，甚至更糟。”

癌症基因可以揭示什麼

艾迪生的腫瘤含有所謂的 MAP3K8 融合蛋白，它是兩個基因的組合，這兩個基因分解並聚集在一起，導致細胞異常生長。她的報告的重要意義在於，它表明她沒有某種稱為 TERT 的基因突變，這種突變與罕見的危險的斯皮茨樣黑色素瘤有關，這種黑色素瘤可以迅速擴散。 「我們越來越依賴基因組資訊來指導我們如何治療患者以及如何干預隨訪，」Pappo 博士說。事實上，2021 年XNUMX 月發表的一項研究表明，病理學家除了在顯微鏡下觀察患者的腫瘤外，還使用遺傳訊息，能夠更準確地診斷他們的癌症，並預測哪些癌症會表現出攻擊性並擴散。

艾迪生的 DNA 報告為帕波醫生提供了有關如何進行護理的重要資訊。 「了解涉及哪些類型的基因可以讓我們更多地了解腫瘤的長期表現，」他說。艾迪生的基因圖譜證實她的癌症是一種不太可能復發的斯皮茨樣黑色素瘤。帕波醫生向杜納文特夫婦解釋說，艾迪生的癌症是散發性的，她沒有遺傳導致癌症的基因。 “它就這樣發生了，”他說。

艾迪生現在9歲了。她喜歡啦啦隊、跳舞、烹飪以及和朋友一起出去玩。每六個月她都會回到聖裘德進行監測，以確保她沒有罹患癌症。她的父母會仔細觀察是否有新的痣出現。幾年前，她的手術疤痕上出現了一個疤痕，作為預防措施，她的皮膚科醫生將其切除。

儘管艾迪生的癌症不是由陽光照射引起的，但傑西卡表示，她每天為女兒塗抹防曬霜，因此對預防潛在的成人黑色素瘤變得格外警惕，並找到了艾迪生喜歡的帶有“美味」氣味的50 SPF 品牌。 「在此之前，她總是抱怨自己聞起來像泳池的味道，」她說。

她女兒對癌症的恐懼也促使她定期監測自己的痣並讓皮膚科醫生檢查。 「這絕對是我考慮更多的事情，」她說。 「如果有一個地方看起來不正常或發生了變化，最好是知道它什麼都沒有，而不是發現它有東西但你錯過了它。

---

莎拉·伊莉莎白·理查茲 是一位駐聖地牙哥的記者，撰寫有關健康和科學的文章。