子どもが皮膚がんになったとき

素晴らしいチーム： 6歳のアディソンちゃんは、セントジュード小児研究病院の固形腫瘍部門長であるアルベルト・パッポ医師の診察を受けています。母親は「娘はパッポ先生が大好きなんです」と話しています。写真提供：アン＝マーガレット・ヘッジス

小児の黒色腫はまれで、通常は成人の症例とは異なります。現在、セントジュード小児研究病院は、小児の黒色腫についてさらに詳しく知るために遺伝子登録簿を設立しました。

サラ・エリザベス・リチャーズ

ジェシカ・デュナベントさんは、生後 4 か月の娘アディソンちゃんを小児科医の診察に連れて行った際、赤ちゃんの左腕の肘の下に小さな赤い隆起があるのを尋ねました。医師は鉛筆の消しゴムの半分くらいの大きさの丸い腫れを一目見て、これは血管腫だと説明しました。血管腫は、新生児によく見られる「いちごあざ」と呼ばれる、通常は無害な母斑です。「やがて消えます」と医師が言ったことを彼女は思い出します。「血の塊は体内に再吸収されます。」

しかし、アディソンが幼稚園に通うころには、彼女の腫れはまだ残っていました。実際、腫れは10セント硬貨ほどの大きさにまで成長していました。時々、彼女はそれを引っかいたり、家具にぶつけたりして出血したりしました。あるいは、腫れが乾燥してかゆくなることもありました。腫れの先端がキノコのように鱗状になったとき、両親は瘢痕組織ができていると考え、皮膚科医に診てもらって取り除くことに同意しました。

その医師も心配していないようだった。「これは大したことはない。こういうことはしょっちゅうある」と、2017年XNUMX月に腫瘍を切除した後、医師は言った。「でも念のため、病理学研究所に送って（顕微鏡で検査してもらう）つもりだ」

その後、皮膚科医のオフィスから、ジェシカさんとアディソン君の父親が電話で話せる時間はいつかと尋ねられたとき、ジェシカさんは悲しくなり、泣き崩れた。ミシシッピ州ランバートで診療所のマネージャーとして働いていたジェシカさんは、そのような依頼は通常は良い知らせではないことを知っていた。

1時間後、両親は4歳の娘が、子供にはまれなスピッツ型黒色腫と呼ばれる皮膚がんを患っていることを知った。娘はすぐに、車で1時間半ほどのテネシー州メンフィスにあるセント・ジュード小児研究病院に紹介された。「知らせを聞いたときは、本当に驚きました」と、アディソンの父親であるケイレブ・デュナベントは語る。

「まったく予想外のことでした」とジェシカさんは付け加えます。「『がん』という言葉を聞いたとき、腹を蹴られたような気分でした」。恐怖に襲われた彼女は、その晩、メラノーマの生存率に関する情報を調べました。「あれはおそらく私がした最悪の行動でした」と彼女は言います。「このがんの小児版に関する情報はほとんどありませんでした」。実際、米国におけるメラノーマの新規症例のうち、小児が占める割合はごくわずかで、400歳未満の小児の症例は年間約20件です。

国立がん研究所によると、メラノーマを患う小児および青年の 90 パーセント以上が、最初の診断から XNUMX 年後に生存すると予想されています。しかし、成人の場合と同様に、がんが体の他の部位に転移していなければ、生存率は高くなります。それでも、彼女の両親は娘のがんがずっと進行していたのではないかと心配していました。

次の課題はアディソンに伝えることだった。「彼女には正直に話さなければなりません。彼女はとても強くて勇敢です」とジェシカは言う。「私たちは、ガンの子供たちを治療し、治してもらう病院に行くと説明しました。」

成人の悪性黒色腫とは異なる

小児黒色腫は、非常にまれな疾患であるため、これまで研究の注目度は低かったが、医師たちはこの小児がんの特異性についてますます多くのことを学びつつある。その理由の一つは、新しいDNAシーケンスツールが利用可能になり、遺伝子サブタイプを研究し、特定のリスクをよりよく理解できるようになったことである。「小児黒色腫の症例は、成人の症例と比較すると、すべて同じではないことが分かってきました」と、アディソンの主治医であったセントジュード小児研究病院の固形腫瘍部門長、アルベルト・パッポ医師は述べている。実際、同研究病院は最近、小児黒色腫患者の経過を追跡し、がんのサブタイプの分子解析や治療歴を含む登録制度を創設した。

成人に見られる悪性黒色腫に最もよく似た種類は、主に 15 歳から 19 歳の青年に発生し、小児の症例全体の 75% を占めます。新生児に発生する悪性ではあるものの極めて稀な別の種類もあり、これは大きな先天性母斑またはほくろに発生する悪性黒色腫を特徴とします。

10 歳未満の子供によく発生する腫瘍は、小さな病変として現れるスピッツ様黒色腫です。幸いなことに、特定の遺伝子マーカーを持つ少数の症例を除き、スピッツ様病変のほとんどは命にかかわるものではありません。「知っておくべき重要なことは、これらの腫瘍は典型的な成人の黒色腫とは非常に異なる挙動を示し、ほとんどの患者の予後は非常に良好であるということです」とパポ医師は言います。

セントジュード体験

デュナベント夫妻は木曜日にアディソンが悪性黒色腫であると知った。翌日曜日の夜、夫妻はセントジュード病院近くのホテルにチェックインし、月曜日の診察に臨んだ。診察には採血、PET スキャン、CT スキャンが含まれていた。パポ医師に会ったとき、夫妻は彼の温かく親しみやすい態度に安心した。彼は、アディソンの皮膚科医が取り除いた腫れは、皮膚の奥深くで成長した腫瘍が表面的に現れただけだと説明した。残った癌を取り除くには手術が必要だ。

数日後のアディソンの手術中、パポ医師は残りの腫瘍を切除し、転移の有無を調べるために放射性同位元素を注入した。手術の結果、アディソンのリンパ節の 1 つにがんがあることが判明したが、医師はそれも切除することができた。「すべて取り除きました」とジェシカは言う。つまり、アディソンは化学療法や放射線治療を受ける必要がないということだ。その後、彼女の腫瘍組織は遺伝子構造についてさらに詳しく調べるために研究室に送られた。

 

家族はほっとした。セント・ジュード病院のビジネスモデルでは、家族に医療費や関連費用を請求しないということにも感謝した。「すべて無料です」とジェシカさんは、宿泊、食事、交通費、映画やピザナイト、ドミノやカラオケなどのアクティビティなど、無料のサービスのリストにチェックを入れながら言う。「実際に体験してみなければ、どれほど素晴らしいかわかりません」

カレブさんは、不安な時期に受けた経済的、精神的サポートに感謝していると言います。「すべての費用をどうやって支払うか心配する代わりに、子どもに100％の力を与えることができます」とカレブさんは言います。「私たちと同じ、あるいはもっとひどい状況にある他の家族と出会うことができました。」

がん遺伝子から何がわかるか

アディソンさんの腫瘍にはMAP3K8融合と呼ばれるものが含まれていた。これは2021つの遺伝子が分解して結合し、異常な細胞増殖を引き起こした組み合わせである。彼女の報告で重要なのは、TERTと呼ばれる特定の遺伝子変異が彼女にはないことを示したことだ。TERTは、急速に広がる可能性のあるまれな種類の危険なスピッツ様黒色腫に関連している。「私たちは、患者をどのように治療し、経過観察にどのように介入するかについての指針として、ますますゲノム情報に頼っています」とパッポ博士は言う。実際、XNUMX年XNUMX月に発表された研究では、患者の腫瘍を顕微鏡で観察することに加えて遺伝情報を使用した病理学者は、より正確に癌を診断し、どの腫瘍が攻撃的に振る舞い、広がるかを予測できることが示された。

アディソンの DNA 報告書は、パポ医師に彼女の治療にどう取り組むべきかの重要な情報を与えた。「どのタイプの遺伝子が関与しているかを知ることで、腫瘍が長期的にどのように進行するかについてより詳しく知ることができます」とパポ医師は言う。アディソンの遺伝子プロファイルにより、彼女の癌は再発しにくいスピッツ様黒色腫であることが確認された。パポ医師はデュナベント夫妻に、アディソンの癌は散発性であり、原因となる遺伝子を受け継いだわけではないと説明した。「たまたまそうなったのです」とパポ医師は言う。

アディソンは今9歳。チアリーディング、ダンス、料理、友達と遊ぶのが大好き。XNUMXか月ごとにセントジュード病院に通い、がんがないかどうかの経過観察を受けている。両親は新しいほくろが出てこないか注意深く見守っている。数年前、手術の傷跡の上にほくろがXNUMXつ現れたが、皮膚科医が予防措置として除去した。

アディソンのがんは日光曝露が原因ではなかったが、ジェシカさんは、娘に毎日日焼け止めを塗って成人の悪性黒色腫の発症を予防するために特に注意するようになり、アディソンが好きな「おいしそうな」香りのする日焼け止め 50 SPF ブランドを見つけたという。「それまでは、娘はいつもプールのような匂いがすると文句を言っていました」とジェシカさんは言う。

娘のガンの恐怖がきっかけで、彼女は自分のほくろを定期的に観察し、皮膚科医に診てもらうようになった。「ほくろについてもっと考えるようになりました」と彼女は言う。「異常に見えたり、変化したりした斑点があったら、それが何かのほくろだったのに見逃していたと気づくより、何もなかったと知るほうが良いのです。」

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サラ・エリザベス・リチャーズは、サンディエゴを拠点とするジャーナリストで、健康と科学に関する記事を執筆している。